Здраве

Болест на Фабри, смъртоносен наследствен генетичен дефект

Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, което може да бъде смъртоносно. Хората с болест на Фабри имат генетичен дефект, така че нямат достатъчно определен тип ензим. В резултат на това има натрупване на определени протеини в клетките на тялото, които имат потенциал да увредят други органи. И жените, и мъжете имат еднаква вероятност да изпитат болестта на Фабри. Случаят обаче е по -често при мъжете. Това заболяване може да засегне сърцето, белите дробове, бъбреците, кожата, мозъка и стомаха.

Зная Болест на Фабри Пенякит

Думата Фабри при тази болест идва от името на Йоханес Фабри, лекар в Германия, който за първи път описва симптомите през 1898 г. Освен него, името на британския лекар Уилям Андерсън също често се свързва с тази болест, поради откритията му в същата година. Други термини за болестта на Фабри или болестта на Фабри са:
  • Дефицит на галактозидаза алфа ген
  • Дефицит на ензим алфа-галактозидаза А
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Дифузен ангиокератом
  • Дефицит на керамид трихексозидаза
Симптомите на Болест на Фабри много разнообразни. Това също прави диагностиката на пациентите доста трудна. Симптомите на болестта на Фабри по вид са:

1. Болест на Фабритип 1

Наричан още класическа болест на Фабри, обикновено започва в детска възраст и е по -рядко срещан. Симптомите са:
  • Рядко се изпотява
  • Кожен обрив по пъпа и коленете
  • Усещане за парене или изтръпване в ръцете и краката
  • Имайте епизоди на силна болка, продължаващи минути или дни
  • Стомашни проблеми като спазми, подуване на корема, диария
  • Анормална роговица на очите
  • Чувство на умора, замаяност, гадене
  • Непоносимост към топлина
  • Подути крака

2. Болест на Фабритип 2

Болестта на Фабри тип 2 е по-често срещана от тип 1. Симптомите се появяват, когато страдащият е на 30-60 години. Някои от изпитваните симптоми включват:
  • Намалена бъбречна функция
  • Подуване на сърцето
  • Неравномерен сърдечен ритъм
  • Сърдечна недостатъчност
  • Инсулт (по -често при жени)
  • Стомашни проблеми като болка и диария
  • Слухови нарушения
  • Болест на дробовете
  • Не е достатъчно силен за физическа активност
  • Треска
[[Свързана статия]]

Разум Болест на Fabry Penyakit

Хората с болест на Фабри имат специфична генетична мутация, която се предава от родителите им. Този дефектен ген се намира на Х-хромозомата. Мъжките, които имат генетична мутация на Х-хромозома, ще я предадат на дъщерите си, но не и на синовете си. Докато при жени с генетични мутации Болест на Фабри, има 50% шанс да го предаде както на момчета, така и на момичета. Симптомите обаче не са по -тежки при момичетата, тъй като не всички нейни телесни клетки активират Х хромозомата, което причинява дефекта. Причината за болестта на Фабри са 370 GLA генетични мутации. В идеалния случай този ген играе роля в контролирането на производството на ензими алфа-галактозидаза А. неговата задача е да разгражда молекули в клетките т.нар глоботриаозилцерамид (GL-3). Когато генът GLA е повреден, ензимът, който разгражда GL-3, не може да функционира оптимално. В резултат на това има натрупване на GL-3 в клетките на тялото. С течение на времето това натрупване на мазнини в клетъчните стени се случва, главно в кръвоносните съдове на:
  • Кожа
  • Нервна система
  • Бъбреци
  • Сърце
Доколко тежко болестта на Фабри страда човек, зависи от мутацията, която възниква в гена му. Ето защо симптомите на това заболяване могат да се различават от един човек на друг.

Как да диагностицираме и лекуваме болестта на Фабри

Симптомите на болестта на Фабри могат да се появят много преди поставянето на диагнозата. Всъщност много пациенти остават недиагностицирани, докато не преживеят криза. За болестта на Фабри тип 1 лекарите обикновено виждат симптомите при деца. Но при възрастни болестта на Фабри се открива, когато има проблем със сърцето или бъбреците на човек. За да знае със сигурност, лекарят ще направи кръвен тест, за да се знае дали има ензимно увреждане. Особено при мъжки пациенти. Но при жените е необходимо да се направи генетичен тест, за да се определи дали тя страда от това Болест на Фабри. Някои от вариантите за лечение на болестта на Фабри включват:
  • Ензимно -заместителна терапия

Също наричан ензимно-заместителна терапия, Ензимозаместителната терапия е силно препоръчителна за хора с болест на Фабри. Този вид лечение се прилага от 2003 г. и се прилага чрез интравенозни течности.
  • Управление на болката

За облекчаване на болката пациентите трябва да избягват дейности, които могат да причинят симптоми, като промени в температурата и прекомерна физическа активност. Лекарите също могат да предписват лекарства като дифенилхидантоин или карбамазапин за намаляване на болката.
  • Бъбречно лечение

Ако болестта на Фабри причинява намалена бъбречна функция, лечението може да бъде насочено към този орган. При леки състояния може да се преодолее с натриева диета. Ако обаче е тежко, е необходимо да се направи бъбречна диализа, за да се филтрира кръвта. Други възможности за лечение на болестта на Фабри трябва да бъдат съобразени със състоянието на всеки човек. Всъщност болестта на Фабри не може да бъде излекувана, но нейните симптоми могат да бъдат лекувани, особено чрез ензимно -заместителна терапия. [[Свързана статия]]

Бележки от SehatQ

Не забравяйте възможността страдащите от това заболяване да изпитват депресия поради симптомите, които изпитват. Важно е да търсите Помощна група да могат да споделят помежду си както за пациентите, така и за техните семейства.