Фокомелия е рядко състояние, когато човек се ражда с къси части на тялото, както в ръцете, така и в краката. Състоянието с друго име амелия е вродена аномалия с различни състояния. Видовете и тежестта са различни. Фокомелия може да се появи в ръцете, краката или и двете. Най -честите случаи обаче са в горната част на тялото.
Видове фокомелия
Повечето случаи на фокомелия се появяват поради проблеми в ранния триместър на бременността. На първо място, през първите 24-36 дни от развитието на плода, защото това е моментът, в който частите на тялото, като ръцете и краката растат. Ако има проблем в този процес, клетките няма да могат да се делят и да растат нормално. В резултат на това частите на тялото не се развиват правилно и възниква фокомелия. Има части от тялото, които се появяват само леко, някои напълно липсват. Понякога проблеми могат да възникнат и с растежа на пръстите. Освен това, видовете фокомелия са:
- Пълен: Ръката не расте, така че ръката е директно прикрепена към рамото
- Проксимално: Ръцете или бедрата не растат, докато горната част на ръцете е директно прикрепена към раменете
- дистално: Ръцете са прикрепени към горната част на ръката
Когато четирите части на тялото не са напълно развити, това състояние се нарича
тетрафокомелия. Тоест ръцете могат да се опират на раменете, докато стъпалата се опират на таза.
Причини за фокомелия
И така, какви са нещата, които го задействат?
Възможно е фокомелия да възникне поради наследственост. На хромозома 8. има анормално състояние. То е автозомно рецесивно, което означава, че анормалното състояние е налице и от двамата родители. От друга страна, има и спонтанни генетични дефекти, които също предизвикват фокомелия. Тоест мутацията е нова и не е свързана с анормалното състояние на потомството от родителите.
Прием на талидомид по време на бременност
Друга причина за фокомелия е консумацията на талидомид през първия триместър на бременността. Това е вид наркотик, който първоначално е бил използван като успокоително, което съществува от 1957 г. В продължение на 5 години това лекарство се използва за лечение на проблеми като
сутрешно гадене. Преди това това лекарство се считаше за безопасно без странични ефекти. Очевидно консумацията му може да предизвика вродени дефекти. Една от най -често срещаните е фокомелия. От 1961 г. това лекарство е забранено за бременни жени. До година по -късно обаче случаите на вродени дефекти, дължащи се на консумацията на талидомид, достигат 10 000 бебета по целия свят. Всъщност това лекарство също води до увеличаване на случаите на спонтанен аборт. В допълнение към двата задействащи фактора по-горе, други неща, които също играят роля, са състояния на гестационен диабет, злоупотреба с алкохол и наркотици, радиация от рентгенови лъчи и проблеми с кръвообращението. [[Свързана статия]]
Какви са симптомите?
Някои от симптомите, които могат да се появят поради състоянието фокомелия, са:
- Ненормално състояние на ръцете и краката
- Ръцете директно върху раменете
- Крака директно прикрепени към бедрото
- Костите в ръцете и краката не са напълно развити
- Проблеми с раменните и тазобедрените стави
- Проблеми с очите
- Проблеми с ушите
- Проблеми с вътрешните органи
- Проблеми с централната нервна система
Докато състоянието на фокомелия, дължащо се на консумация на талидомид, също може да причини симптоми по лицето, като необичаен брой зъби, малка челюст, цепнатина на устната или твърде малък нос.
Лечение на фокомелия
За да се подпомогне лечението на фокомелия, първата стъпка е да се изследва физически състоянието на вътрешните органи. По този начин може да се знае дали има анормални състояния, които могат да бъдат лекувани възможно най -скоро. По принцип няма специфично лечение за фокомелия. Въпреки това, някои лечения, за които се смята, че могат да облекчат симптомите, са:
Инсталирането на изкуствени ръце или крака може да бъде за увеличаване на дължината или замяна на тези, които не растат. Тази стъпка улеснява ежедневните дейности, така че качеството на живот също се повишава.
Предлагат се няколко вида терапия: трудова терапия за улесняване на мобилността, физиотерапия за подобряване на стойката и силата и логопедия за преодоляване на комуникативните нарушения.
Много рядко фокомелията включва лечение под формата на операция. По принцип операцията се извършва само когато се случи поради генетична мутация. Освен това не се използва една конкретна процедура. Всички се приспособяват към състоянието на пациента. Този вид операция може да коригира структурни проблеми на лицето, да направи ставите по -стабилни, да направи костите по -дълги или да подобри способността за движение на пръстите. Всичко зависи от частта на тялото, засегната от фокомелия. Днес лекарството талидомид все още се използва за лечение на болестта на Crohn, проказа и рак, които атакуват плазма или клетки
множествена миелома. Когато получавате лекарско предписание, съдържащо това лекарство, уверете се, че не сте бременна или планирате да забременеете. Дори по време на бременност избягвайте проблема с прекомерната употреба на вещества като алкохол и наркотици като кокаин. Проблеми като гестационен диабет също се нуждаят от внимание, защото допринасят за появата на фокомелия. [[Свързана статия]]
Бележки от SehatQ
Също така е важно да се осигури социализация на членовете на семейството и болногледачите, за да знаят много добре как да се справят с тази ситуация. Основно, свързани с емоционални и психологически проблеми, които могат да възникнат. За да обсъдим допълнително състоянието на фокомелия,
попитайте директно лекаря в приложението за здраве на семейството SehatQ. Изтеглете сега на
App Store и Google Play.
