Броят на човешките хромозоми във всяка клетка е 46. При мъжете хромозомите са X и Y. Въпреки това, ако има хромозомна мутация, може да възникне синдром на XYY или излишък от една Y хромозома във всяка клетка. XYY синдром с хромозомен номер 47 се среща само при мъже със съотношение 1: 1000. В по -голямата част от случаите хромозомните мутации на синдрома XYY не показват значителни разлики. Някои могат да изпитат физически различия, като например по -слаби мускули или затруднено говорене ясно. Но в други случаи може да няма значителна разлика с хората, които имат 46 хромозоми.
Симптоми на XYY синдром
XYY хромозомни мутации могат да се появят при мъже на всяка възраст. Симптомите също могат да се различават от един човек на друг:
- Слаби мускули (хипотония)
- Нарушено двигателно развитие
- Закъснение или проблеми с говоренето
- Диагнозата е в спектъра на аутизма
- Трудно се фокусира
- Късно писане или други фини двигателни умения
- Емоционални проблеми
- ръкува
- Трудности при следване на уроци
- По -висок от приятели на същата възраст
- Безплодие
Понякога синдромът XYY не се открива, докато човек достигне пълнолетие. Първоначалната индикация е, когато има сексуални проблеми, когато тя не отговаря на характеристиките на добра сперма
. [[Свързана статия]]
Как да се справим със синдрома XYY
Когато има подозрение за хромозомна мутация, лекарят ще извърши хромозомен анализ, за да получи точна диагноза. Все още няма лечение за синдрома XYY. Въпреки това, лекарите могат да предоставят медицинско лечение за облекчаване на симптомите, които се появяват, особено ако диагнозата се открие рано. Има няколко начина за справяне със синдрома XYY, като например:
Хората със синдром на XYY могат да изпитат речеви или двигателни проблеми. Разговорната терапия може да бъде решение за подобряване на това състояние.
Ако случай на синдром на XYY се открие като дете, симптомът е забавяне на двигателното развитие. Освен това могат да възникнат проблеми с мускулната сила. Физическата терапия може да помогне постепенно да се преодолее това.
Ако хората със синдром на XYY имат проблеми с усвояването на обучението, родителите могат да обсъдят с учителя или специалния координатор, за да могат да проектират модели на обучение според нуждите на детето. Ако е необходимо, добавете учебен график извън учебното време. Хората, страдащи от XYY синдром, могат да водят нормален живот, както всеки друг. Всъщност е възможно синдромът на XYY да остане незабелязан до края на живота си. [[Свързана статия]]
Болести, причинени от хромозомни мутации
В допълнение към синдрома XYY, има и други видове заболявания, дължащи се на хромозомни мутации. Има две категории, а именно числена и структурна. Числовите хромозомни мутации се появяват, когато броят на хромозомите е повече или по -малък от 46. Примери за заболявания като тризомия 13, тризомия 18,
Синдром на Даун, Клайнфелтер
синдроми Търнър
синдром. Докато при структурните хромозомни мутации това се случва, когато голяма част от ДНК липсва или се добавя към хромозома. Различните видове могат да бъдат
изтриване, дублиране, преместване, и още много. Примери за заболявания, дължащи се на структурни хромозомни мутации са Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
синдроми, DiGeorge и Prader-Willi/Angelman. Хромозомните мутации могат да започнат от състоянието на яйцеклетката или сперматозоидите, които не са оптимални, но има и случаи, които се случват по време на развитието на ембриона или потомството от родителите. Най -малката промяна в хромозомната структура на човек може да повлияе на състоянието на гена и да окаже значително влияние. В допълнение към хромозомните мутации, наследени от родителите, мутациите могат да възникнат и когато се случи дублиране на ДНК или клетъчно делене. Факторите, които могат да увеличат риска от хромозомни мутации, включват фактори на околната среда като излагане на забранени лекарства, ултравиолетова радиация и вируси. [[свързана статия]] В някои случаи има и хромозомни мутации, които нямат никакъв ефект. Това се казва
тихи мутации. Не винаги е лошо, понякога генетичните мутации също създават генетично разнообразие, така че популацията да продължи да расте.
