Художникът и политик Рахаю Сарасвати остава благодарен, че е благословен с дете, което има хромозомни аномалии. Бебето на политик, който в момента търси кандидат за кмет на Южен Тангеранг, има разстройство Тризомия 21. Тази хромозомна аномалия кара племенника на министъра на отбраната Прабово Субианто да има синдром на Даун. Но какво точно представлява тази хромозомна аномалия?
Какво е хромозомна аномалия?
Хромозомите съхраняват цялата информация, необходима на тялото за растеж и развитие. Има хиляди гени, които правят протеините способни да управляват тялото при осъществяване на развитие, растеж и химични реакции. Ако има хромозомна аномалия, формата може да бъде различна в зависимост от това коя част има аномалия. Аномалиите, които възникват, могат да бъдат структурни или числени. Ако има структурна аномалия, това означава, че определена част от една хромозома липсва, добавя се, преминава към друга хромозома или се обръща. При числени аномалии има един набор от хромозоми, който липсва или дори е излишък. Обикновено хората имат 23 двойки хромозоми или 46 хромозоми.
Какво причинява хромозомни аномалии?
Точната причина, поради която може да има аномалии в хромозомите, не може да бъде известна. Известно е, че това разстройство обикновено възниква, когато клетката се раздели на две. Обикновено всяка клетка в резултат на делене все още има правилния брой хромозоми. Просто грешки могат да възникнат, когато една от клетките може да има по -малко или повече хромозоми. Понякога хромозомни аномалии възникват по време на развитието на яйцеклетката или спермата или по време на оплождането. Това може да се дължи на няколко фактора, като например бременни жени, които са на повече от 35 години. Старостта по време на бременност увеличава вероятността от хромозомни аномалии по време на бременност. Освен възрастта на майката, околната среда също може да бъде причина за генетични нарушения. Аномалии могат да бъдат открити чрез скрининг и пренатални тестове. Въпреки това, не всички аномалии могат да бъдат открити рано чрез преглед като този.
Някои състояния, дължащи се на хромозомни аномалии
Тази генетична аномалия може да доведе до различни състояния в зависимост от това коя хромозома има аномалия. Някои от състоянията по -долу са форми на хромозомни аномалии.
Синдромът на Даун е генетично разстройство, известно още като тризомия 21. Това състояние е вроден дефект, който кара страдащия да има затруднения в ученето и има отличителни черти на лицето. Децата с това разстройство също могат да имат сърдечни проблеми, проблеми със зрението и слух. Този синдром е едно от най -честите генетични нарушения от раждането. Това състояние може да се появи при 1 на 8000 бебета. Продължителността на живота на тези с това състояние е до 60 години. Тя просто варира в зависимост от това колко тежко е състоянието.
Хромозомните аномалии също могат да причинят вродени дефекти, известни като тризомия 13. Това състояние може да причини тежки учебни увреждания. Освен това страдащият ще получи здравословни проблеми, които засягат почти всеки орган в тялото му. Повечето бебета, които страдат от тризомия 13, умират на едногодишна възраст. Но има някои, които могат да оцелеят повече от година. При редки състояния има и страдащи от това разстройство, което може да продължи до юношеството. По същество е много трудно да се предвиди колко дълго страдащите могат да оцелеят с това състояние.
Една хромозомна аномалия може да накара човек да не може да произвежда достатъчно хемоглобин. Самият хемоглобин е протеин, който е много важен за червените кръвни клетки. Липсата на тази съставка кара червените кръвни клетки да не функционират правилно и да са ограничени по брой в кръвния поток. Функцията на червените кръвни клетки е да пренасят кислород до клетките на тялото. Тази липса на кислород кара страдащия да се чувства уморен, слаб или да задъхва. Те също имат лека или тежка анемия. Тежката анемия може да увреди органите и дори смърт. Пациентите с това разстройство могат да живеят дълго, но зависят от медицинско лечение. [[Свързана статия]]
Друго генетично заболяване, което е резултат от хромозомни аномалии, е синдромът на Klinefelter. Това състояние възниква, когато бебето има допълнително копие на Х хромозомата. Този синдром кара страдащите да имат тестиси, които са по -малки от нормалното. В резултат на това той произвежда само малко количество от хормона тестостерон. Липсата на тези хормони причинява симптоми като нарастващи гърди, малък пенис и окосмяване по лицето и косата по тялото, които са по -дебели от обикновено. Мъжете с този синдром не могат да имат деца. В допълнение, те също имат по -бавни умения за говор и език.
Синдромът на Търнър е известен още като монозомия X. Това е генетично разстройство, което се среща при момичета. Това състояние причинява много проблеми, свързани с неговата природа и здраве. Момичетата с този синдром може да имат по -кратка продължителност на живота от другите момичета. Това състояние кара децата да не преминават през нормален пубертет, когато пораснат. Здравните проблеми, които могат да възникнат, обикновено са свързани със сърцето и бъбреците. Това състояние обикновено се лекува с медицинско лечение.
Хромозомните аномалии също могат да причинят състояние, наречено
ахондроплазия. Това състояние причинява анормален растеж на костите, така че стойката става непропорционално джудже. Самият джудже се определя като нисък ръст, въпреки че е възрастен. За разлика от нормалното джудже, собственикът
Ахондроплазия обикновено имат късо тяло с нормален размер на тялото и къси крака. Това разстройство е рядко, тъй като засяга само 1 на 25 000 раждания. Това състояние може да бъде изпитано от мъже и жени със същото ниво на възможност. Хромозомните аномалии обикновено са трудни за предотвратяване, като се има предвид, че причинителите все още не са известни със сигурност. Това, което може да се направи, е да осъзнаете това, като сведете до минимум рисковете, като например да не забременеете твърде възрастни. Дори наследствеността не винаги има ефект, защото има някои нарушения, които са само генетични, а не наследствени. За допълнителна дискусия относно хромозомните аномалии и други проблеми с бременността,
попитайте директно лекаря в приложението за здраве на семейството SehatQ. Изтеглете сега на
App Store и Google Play.
