Синдромът Cri-du-chat е рядко генетично заболяване, дължащо се на заличаване на хромозома номер 5. Друго име за синдрома на Cri-du-chat е синдромът на котешки плач, защото бебетата, които го изпитват, имат пронизителен, котешки плач. Бебетата със синдром на кри-дю-чат също имат отличителни черти на лицето, особено в очите, челюстта и кръглото лице. В някои случаи бебетата, родени със синдром на кри-дю-чат, имат сърдечни дефекти.
Запознайте се със синдрома на cri du chat
След като синдромът на кри-дю-чат е толкова рядък, честотата му е само 1 на всеки 20 000-50 000 новородени. Думата "cri-du-chat" идва от френската дума, означаваща "плач на котката". Този висок плач на бебе се появява поради анормален растеж на ларинкса. Обикновено синдромът на кри-дю-чат се открива от момента на раждането на бебето. Ако обаче възрастта е преминала 2 години, откриването на този синдром е по -трудно. Други характеристики на синдрома на кри-дю-чат са: 1. Физически характеристики
Физически бебетата, родени със синдром на кри-дю-чат, са по-малки. Те могат да преживеят ниско тегло при раждане с по -малко лице. На пръв поглед формата на лицето на бебе със синдром на кри-дю-чат изглежда кръгла, има гънки на кожата в очите, необичайна форма на ухото и малка челюст. Освен това съществува и възможност за частичен растеж на кожата между пръстите на ръцете и краката. Ако се наблюдава отново, може да има изпъкване на органи като червата в областта на слабините (ингвинална херния). 2. Усложнения
В допълнение към физическите характеристики, бебетата със синдром на кри-дю-чат също могат да изпитат проблеми с кривината като сколиоза. Мускулната му сила беше много по -слаба. В много случаи бебетата със синдром на кри-дю-чат също имат органни дефекти, особено сърцето и бъбреците. 3. Сензорни смущения
Бебетата със синдром на кри-дю-чат също могат да изпитат сензорни проблеми като проблеми със слуха и зрението. Рискът от тези усложнения може да се увеличи с напредването на възрастта. 4. Интелектуални разстройства
Синдромът Cri-du-chat може също да причини интелектуално увреждане. Това обаче може да бъде открито само когато бебето порасне. Докато няма органни дефекти или критични медицински проблеми, едно дете със синдром на кри-дю-чат може да расте и да се развива под наблюдението на лекар. Повечето усложнения при кърмачета със синдром на кри-дю-чат възникват преди 1-годишна възраст година. Ако обаче след 1 година състоянието не е твърде лошо, надеждата за нормален живот остава, независимо от риска от усложнения, които остават. [[Свързана статия]] Причини за синдрома на кри-дю-чат синдром
Не е известно точно какво причинява синдром на кри-дю-чат. В повечето случаи изтриването на хромозоми се случва, докато спермата и яйцеклетката на родителя все още се развиват. Тоест, бебето може да изпита този синдром, когато настъпи процесът на оплождане. До 80% от случаите на синдром на кри-дю-чат имат хромозомна делеция от спермата на бащата. Този синдром обаче не е наследствен. Само около 10% от случаите на синдром на кри-дю-чат имат родител, който също има изтрита хромозома. Останалите са случайни генетични мутации. Възможно е също така синдромът на кри-дю-чат да възникне поради балансирана транслокация. Това означава, че не се губи генетичен материал. Въпреки това, когато родителите предават това състояние на децата си, може да има дисбаланс, който да предизвика синдром на кри-дю-чат. Как да се справим със синдрома на кри-дю-чат
Като цяло лекарите могат да диагностицират бебета със синдром на кри-дю-чат при раждането. Особено ако бебето показва различни физически характеристики и плаче. В допълнение, лекарят ще извърши и рентгеново сканиране на главата на бебето, за да установи състоянието на костите на черепа. Освен това, разбира се, е необходимо да се направи хромозомен тест със специална техника, наречена FISH анализ. По този начин лекарите могат да установят дали липсва хромозома. [[свързани статии]] Досега няма специфично лечение за деца, родени със синдром на кри-дю-чат. Възникналите симптоми могат да бъдат лекувани с физическа терапия, език, двигателни, до образователни интервенции.
