Tay-Sachs е заболяване на централната нервна система, което е неврогенеративно разстройство. Това неврологично заболяване обикновено се преживява от кърмачета и може да бъде фатално. Tay-Sachs може да засегне и тийнейджъри и възрастни, но симптомите не са толкова тежки, колкото тези при бебета и са по-редки.
Tay-Sachs е заболяване, причинено от генен дефект
Tay-Sachs се причинява от генен дефект на хромозома 15 (HEX-A). Увреждането на този ген кара тялото да не може да произвежда протеин хексозаминидаза А. Без протеин хексозаминидаза А химикали, наречени ганглиозиди, ще се натрупват в нервните клетки на мозъка и ще унищожат мозъчните клетки. Когато Тей-Сакс започва да изяжда мозъка, страдащият губи мускулен контрол. Това състояние може да причини слепота, парализа и дори смърт. Tay-Sachs е наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители могат да предадат това заболяване на децата си.
Симптоми на Tay-Sachs
Симптомите на Tay-Sachs при кърмачета, деца и възрастни са различни. В допълнение, появата на симптоми при кърмачета, деца и възрастни също не е еднаква.
Симптоми на Tay-Sachs при бебета
Симптомите на Tay-Sachs обикновено се появяват, когато бебето навърши 6 месеца. Обаче е настъпило увреждане на нервите, откакто бебето е още в утробата. Развитието на болестта на Тей-Сакс в тялото на бебето е много бързо. Обикновено бебетата, които страдат от Tay-Sachs, ще умират на възраст от 4-5 години. Следните са симптомите на Tay-Sachs при бебета, на които трябва да се обърне внимание:
- Не мога да чуя
- Слепота
- Отслабена мускулна сила
- Ударната реакция, която непрекъснато се увеличава
- Загуба на мускулна функция
- Сковани мускули
- Забавено психическо и социално развитие
- Бавен растеж на бебето
- Появата на червени петна по макулата (зоната близо до центъра на ретината).
Ако бебе с Tay-Sachs има гърчове или задух, незабавно го закарайте в болницата или се обадете на спешна медицинска помощ, за да предотвратите усложнения.
Симптоми на Tay-Sachs при юноши и възрастни
В сравнение с бебетата случаите на Tay-Sachs при юноши и възрастни са много редки. В допълнение, симптомите се считат за по -леки. Не само това, симптомите на Tay-Sachs са разделени на три типа, а именно младежки, хронични и възрастни. Симптомите на Tay-Sachs при юноши обикновено се появяват на възраст 2-10 години и страдащите ще доживеят до 15-годишна възраст. Докато хроничните симптоми на Tay-Sachs обикновено се появяват на възраст от 10 години, развитието на този тип Tay-Sachs се счита за бавно. Симптомите включват мускулни крампи, треперене и затруднено говорене. Междувременно симптомите на Tay-Sachs при възрастни се считат за най-леки. Симптомите включват:
- Слаби мускули
- Неясен разговор
- Трудно се запомня
- Небалансиран начин на ходене
- Треперене.
Тежестта и смъртността на болестта на Tay-Sachs варира при възрастни, за разлика от бебетата.
Как да диагностицираме Tay-Sachs?
Tay-Sachs може да бъде диагностицирана рано с помощта на пренатални тестове, като напр
вземане на проби от хорион (CVS) и
амниоцентеза. По принцип ще се правят и генетични тестове, ако и бащата, и майката са
превозвач или носители на болестта на Тей-Сакс. Обикновено CVS пренатален тест ще се прави, когато гестационната възраст достигне 10-12 седмици. Този тест се прави чрез вземане на проба от клетки от плацентата през корема или влагалището.
Амниоцентеза извършва се, когато гестационната възраст достигне 15-20 седмици. Този метод се извършва чрез изследване на проба от околоплодна течност през игла, поставена в корема на майката. Чрез тези различни тестове лекарите могат да диагностицират Tay-Sachs при бебета.
Лекува ли се Tay-Sachs?
За съжаление, досега няма лечение, което да излекува Tay-Sachs. Въпреки това, лекарите могат да предоставят палиативни грижи, за да накарат бебетата, страдащи от това заболяване, да се чувстват комфортно с тяхното състояние. Палиативните грижи включват даване на болкоуспокояващи, лекарства, които могат да предотвратят гърчове, физиотерапия, поставяне на епруветки за хранене и лечение на дихателната функция, за да се предотврати натрупването на слуз в белите дробове. Емоционалната подкрепа на семейството също е важна за хората с Tay-Sachs.
Как да предотвратим Tay-Sachs
Тъй като Tay-Sachs е наследствено заболяване, няма начин да го предотвратите, освен като го направите
скрининг. Обикновено лекарят ще извърши генетични тестове на бащата и майката, за да види дали има фамилна анамнеза за Tay-Sachs преди това. Ето защо е важно да се консултирате с лекар, преди да планирате да имате деца. [[Свързана статия]]
Бележки от SehatQ:
Tay-Sachs е неврологично заболяване, което причинява невродегенеративни разстройства. Следователно, това заболяване не трябва да се подценява. За да се консултирате повече за болестта на Tay-Sachs, попитайте Вашия лекар директно в приложението за здраве на семейството SehatQ. Изтеглете сега от App Store или Google Play.
