Тялото се състои от подреждане на гени, подредени по такъв начин, че да произвежда човешко тяло, както обикновено. Въпреки това, при някои хора има гени, които мутират във всички клетки в тялото им, причинявайки аномалии или заболявания. В допълнение, има и този вид заболяване, което възниква поради единична грешка в един от гените в човешката ДНК. Промените в тези гени обикновено засягат функцията на човешкото тяло. Наличието на болестта до голяма степен ще зависи от това коя функция генът модифицира.
Генетични и наследствени заболявания
Въпреки че генетичните заболявания са причинени от промени в определени гени, това не означава, че те автоматично се предават на вашите деца или внуци. В някои случаи генетичните мутации възникват произволно поради фактори на околната среда. Следователно приравняването на генетични заболявания с наследствени заболявания не винаги е подходящо.
Разберете добре различните генетични заболявания
Някои от болестите по -долу включват тези, причинени от генетични нарушения, които засягат тялото.
1. Муковисцидоза
Ако един конкретен ген има аномалия, която причинява белите дробове и червата да произвеждат лепкава слуз, това може да е признак на муковисцидоза. Обикновено това заболяване атакува белите дробове и храносмилателната система. Това заболяване може да се предаде на деца, ако и двамата родители имат генна аномалия. Пациентите с това заболяване обикновено ще имат следните проблеми:
- Кашлица, хрипове и повтарящи се гръдни инфекции
- Храносмилателни проблеми и големи, мазни изпражнения,
- Пот с толкова солен вкус,
- Може да получи белодробно увреждане, липса на хранене, неоптимален растеж на тялото и диабет.
- По -голямата част от страдащите вероятно са безплодни.
Това състояние не може да бъде излекувано, така че пациентът да живее оптимално, изисква терапия и грижи. Това трябва да се направи, за да се намалят усложненията, като същевременно се подобри качеството на живот на пациента.
2. Синдром на Даун
Бебетата, родени с допълнително копие на хромозома 21, ще страдат от състояние, наречено синдром на Даун. Това състояние се категоризира като разстройство, а не болест. Засега точната причина не е ясно известна. Излишъкът от хромозоми възниква случайно не поради някакво конкретно действие на родителите. Рискове и състояния, които могат да изпитват хората със синдром на Даун:
- С проблеми със зрението и слуха,
- Може да има проблеми с червата или сърцето,
- Може да има хипотиреоидизъм или костни проблеми,
- По -лесно се дебелее
- По -податливи на остеопороза
Тежестта също е различна, така че трудностите в обучението и комуникационните умения на страдащите ще варират.За да се оптимизира качеството на живот на хората с това генетично заболяване, е необходима подкрепа от семейството и експертите.
3. Сърповидноклетъчна анемия
Сърповидноклетъчната анемия се причинява от мутация в един от гените, които кодират протеина хемоглобин. Заболяването ще се предава, ако и двамата родители имат този дефектен ген. Но ако е само едно, детето има само 50 процента шанс да го получи. Това разстройство може да причини няколко състояния, включително:
- Липса на кръв или хронична анемия,
- Тежко увреждане на няколко важни органа, като сърцето, бъбреците и белите дробове.
- Болка по време на менструация,
- Други сериозни медицински проблеми.
Това кръвно заболяване обикновено се открива при раждането на новороденото. За да се помогне на страдащия, ще бъдат дадени ваксини, антибиотици, добавки с фолиева киселина и обезболяващи. За да го лекувате, единственият начин е да направите трансплантация на костен мозък.
4. Хемофилия
Хемофилията е кръвно заболяване, което обикновено засяга мъжете. Това състояние се характеризира с липса на съсирващи кръвта вещества, които правят кървенето необичайно. Кървенето често възниква спонтанно и се намира в тялото. Някои от условията, с които може да се сблъска собственикът на това разстройство, включват:
- Значително намалена продължителност на живота
- податливи на определени заболявания
- Уязвими към артрит, който причинява парализа,
- Имате деформации на ставите
- Уязвими към физически увреждания,
Това състояние е нелечимо, но превантивните мерки и подходящата терапия могат да помогнат на страдащия. Благодарение на напредъка в превенцията и терапията хората с това състояние имат голям шанс да живеят по -добър живот.
5. Болест на Хънтинтън
Ако генетично разстройство засяга нервната система и се появи на средна възраст, това може да е болестта на Хунгинтон. Една от характеристиките на това заболяване е, че с времето ще се влоши. Симптомите, които могат да се появят при страдащите, включват:
- Намалена физическа способност или функция на тялото,
- намален мозъчен капацитет,
- Емоциите стават все по -нестабилни.
Всеки, който страда от това заболяване, трябва да осъзнае, че е невъзможно да се възстанови. Медицинската терапия и подкрепата на семейството обаче ще накарат страдащият да живее по -здравословни и по -качествени дни.
6. Таласемия
Генетично разстройство, свързано с дефектни или отсъстващи гени, отговорни за производството на хемоглобин, е известно като таласемия. Като обикновено, кръвните клетки съдържат между 240 до 300 милиона молекули хемоглобин. Някои от симптомите, които могат да сполети тези, които страдат от това състояние, включват:
- Задух, чувство на умора и слабост,
- По -бавен растеж от другите деца,
- Кожата е бледа или жълта на цвят,
- тъмна урина,
- Стомахът на пациента може да се разшири
- Има аномалии в костите на лицето.
Хората с леко генетично заболяване на таласемия може да не се нуждаят от лечение. Но за тези, които вече са доста тежки, може да се наложи периодично кръвопреливане. Ако това е животозастрашаващо, може да се наложи трансплантация на костен мозък или стволови клетки. [[свързана статия]] Справянето с генетично заболяване, за което през повечето време няма лечение, вероятно ще се отрази на най-близките ви. Но все пак осигурете подкрепа на страдащите, за да може качеството им на живот да бъде по -добро. Ако искате да научите повече за генетичните заболявания и как да се справите с тях,
попитайте директно лекаря в приложението за здраве на семейството SehatQ. Изтеглете сега на
App Store и Google Play.
