Чували ли сте за синдрома на Едуард? Подобно на синдрома на Патау (тризомия 13), синдромът на Едуард също е свързан с анормален брой хромозоми. Въпреки това, за разлика от синдрома на Патау, който засяга хромозома 13, при синдрома на Едуард е засегната хромозома 18, така че се нарича тризомия 18.
Какво е синдром на Едуард или тризомия 18?
Тризомия 18 или синдромът на Едуард е генетично заболяване, причинено от аномалия на хромозома 18. При това състояние бебето има 3 копия на хромозома 18 във всяка или всяка клетка на тялото си. Като има предвид, че обикновено има само 2 копия на хромозоми, които идват от майката и бащата. Понякога обаче яйцето на майката или спермата на бащата съдържа грешен брой хромозоми. Когато яйцеклетката и спермата се комбинират, вината може да бъде прехвърлена върху бебето. Тризомия 18 може да се появи при около 1 на 5000 живородени. Има три вида синдром на Едуард, а именно:
При тази порода допълнително копие на хромозома 18 присъства във всяка клетка в тялото на бебето. Това е най -често срещаният вид тризомия 18.
При тази порода допълнителното копие на хромозома 18 присъства само в няколко клетки в тялото на бебето. Допълнителната част е прикрепена към друга хромозома в яйцеклетката или спермата. Този вид тризомия е много рядък.
При тази порода допълнителното копие на хромозома 18 присъства само в няколко клетки в тялото на бебето. Както при частичната тризомия 18, мозаечната тризомия 18 също е рядка. Синдромът на Едуард може да причини забавяне на развитието, вродени дефекти и няколко животозастрашаващи медицински проблеми. Следователно бебетата с тризомия 18 също обикновено изпитват смърт преди раждането (през 2 -ри или 3 -ти триместър на бременността) или през първия месец от раждането. Междувременно 5-10% от децата, които имат това състояние, могат да преминат първата година.
Симптоми на синдром на Едуард или тризомия 18
Бебетата със синдром на Едуард често се раждат много малки и слаби. В допълнение, това състояние се характеризира и с различни сериозни здравословни проблеми и физически увреждания, като:
- Цепнато небце
- Ръцете са стиснати с пръсти, които се припокриват и трудно се изправят
- Дефекти в белите дробове, бъбреците и червата
- Свити крака и заоблени стъпала
- Сърдечни дефекти, а именно образуването на дупки между горната или долната камера на сърцето
- Долно ухо
- Дефекти на невралната тръба
- Очите, устата и носът са само леко отворени
- Силно забавяне на развитието поради проблеми с храненето
- Проблеми със зрението и слуха
- Деформация на гърдите
- Бавен растеж
- Малка глава и челюст с изпъкнала задна част на главата
- Слаб плач
В допълнение, бебетата със синдром на Едуард също могат да получат припадъци през първата година от живота си, сколиоза (извит гръбначен стълб) и са предразположени към инфекции или фактори, които могат да предизвикат смърт. Разбира се, би било много тревожно да се види състоянието на това бебе, страдащо от тризомия 18. [[Свързана статия]]
Как се диагностицира синдромът на Едуард или тризомия 18?
Може да се почувствате притеснени и уплашени, ако бебето, което носите, има синдром на Едуард и не е известно, докато не се роди на бял свят. Въпреки това, действително хромозомни аномалии могат да бъдат открити по време на бременност. Лекарят ще провери за възможни хромозомни аномалии, като проведе ултразвуково изследване, но този метод е по -малко точен при диагностициране на състоянието. Другият, по -точен метод, който лекарят ще направи, е да вземе проба от околоплодната течност (амниоцентеза) или плацентата (амниоцентеза).
вземане на проби от хорион ) за анализ на хромозомите. В допълнение, скринингът за тризомия 18 също се извършва чрез скрининг през първия триместър (FTS) или NIPT тест. Редовните прегледи за бременност са необходими за откриване на проблеми в утробата възможно най-рано. Освен това, когато бебето се роди, лекарят ще извърши физически преглед, като наблюдава лицето и крайниците на бебето. Тъй като има специални характеристики, лекарят може да го диагностицира. За да се потвърди диагнозата, се изследва кръвна проба, за да се потвърди състоянието на тризомия 18. Дори този тест може също да помогне да се определи колко е вероятно майката да има бебе със синдрома на Едуард при следващата си бременност. След като бебето е диагностицирано със синдрома на Едуард, лекарят ще предостави възможности за интензивно лечение в опит да удължи живота на бебето. При такива условия, разбира се, вие и вашият партньор трябва да се подсилвате.
