Синдром на Секел е рядко генетично заболяване, което кара страдащите да бъдат много малки. Ранните симптоми на заболяването, включени в
изначално джудже Това се вижда от раждането и продължава до зряла възраст. Този рядък синдром е един от петте вида
изначално джудже. Друг термин за това заболяване е
джуджета с глава на птица защото една от основните му характеристики е формата на главата, наподобяваща птица.
Разпознае Синдром на Секел
Името на този синдром е взето от педиатър от Германия на име Helmut Paul George Seckel. През 1960 г. Секел пише списание за клиничните състояния на две деца със сходни синдроми. Не само това, лекарят, който стана професор в Чикагския университет, също проведе директни изследвания. За да подкрепи своето изследване, Серкел използва и 13 други примера за случаи от медицинската литература. Освен това шансът за развитие на този синдром с характерна форма на главата, подобна на птица, е 1 на всеки 10 000 раждания. Това заболяване е генетично от двамата родители. Тоест чертата е автозомно рецесивна. По този начин генетичните мутации трябва да се предават едновременно от двамата родители, за да причинят аномалии. Ако само един от тях бъде понижен, този рядък синдром няма да настъпи. Детето ще бъде само
превозвач без да показва никакви симптоми. Рискът от наследяване на този рядък синдром и от двамата родители с генетичен дефект е 25% при всяка бременност. Освен това има 50% шанс детето да стане
превозвачи. Все още има 25% шанс детето да има нормално генетично състояние. Този процент е еднакъв както за момчета, така и за момичета. [[Свързана статия]]
Характерни черти Синдром на Секел
Това рядко генетично разстройство има основната характеристика на неоптималния растеж. Освен това около 25% от страдащите имат и кръвни нарушения. Някои други характеристики на
Синдром на Секел е:
- Малко тяло
- Малък размер на главата (микрочепално)
- Уникална форма на лицето като очи, по -големи от нормалното
- Носът прилича на клюн
- Лицето изглежда тънко
- По -дълга долна челюст
Освен това страдащите
Синдром на Секел може също да има дефекти в костите на ръцете и краката. Лактите и кръста също могат да бъдат в неподходящо положение. Забавяне на растежа на пациента
Синдром на Секел се случи, откакто бях в утробата (
вътрематочно забавяне на растежа), поради което бебетата с този синдром се раждат с много ниско тегло при раждане. Този проблем с растежа продължава до раждането, което води до по -късо от нормалното тяло на страдащия (
джуджета). В допълнение, някои деца, родени с този синдром, също могат да имат крив малък пръст (
клинодактилия). Освен това, като се има предвид, че хората с това генетично заболяване имат малка форма на главата, това също влияе върху размера на мозъка им. Вследствие на това е много възможно забавяне на растежа да възникне при интелектуални или психични разстройства. Поне половината от децата със синдром на Секел имат коефициент на интелигентност под 50. Това също се отразява на уменията за извършване на ежедневни дейности. Като цяло децата с този рядък синдром са приятелски настроени и забавни. Има обаче и такива, които са склонни да бъдат хиперактивни и лесно да се разсейват. Множество случаи
Синдром на Секел Той също така причинява проблеми с кръвта, включително дефицит на вещества от костния мозък като червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.
Диагностика Синдром на Секел
По -модерният ултразвуков преглед позволява този синдром да бъде диагностициран още в утробата. Акушерите могат да видят как се вижда картината на състоянието на плода чрез отражението на звуковите вълни. след раждането,
джуджета с глава на птица могат да бъдат открити чрез клинична оценка чрез проследяване на медицинската история на пациента. Лекарят ще извърши и специални тестове, за да определи точното състояние. Въпреки че физическите аномалии при пациентите
Синдром на Секел може да се види ясно от раждането, но диагнозата може да не е веднага известна. Има моменти, когато нов синдром става очевиден, когато детето достигне определена възраст и синдромът е напълно развит. Пример за състоянието е, когато тялото на детето става по -късо от връстниците му или интелектуалното увреждане е все по -видимо. Лечението на синдрома на Секел ще се фокусира върху появата на свързани медицински проблеми, особено ако има кръвни нарушения и телесни деформации. В допълнение, пациентите с интелектуални затруднения също ще бъдат консултирани. [[Свързана статия]]
Бележки от SehatQ
Независимо от физическите и психическите проблеми, които съпътстват страдащия
Синдром на Секел, Много страдащи могат да имат качествен живот повече от 50 години. За повече дискусии относно генетичните нарушения
изначално джудже, попитайте директно лекаря в приложението за здраве на семейството SehatQ. Изтеглете сега на
App Store и Google Play.
