Хемофилията е нарушение на кървенето, причинено от мутации в гените VIII, IX или XI. Мутацията причинява дефицит на фактори на кръвосъсирването, които работят заедно с тромбоцитите, за да спрат кървенето. Това състояние кара страдащите да изпитват нарушения на кръвосъсирването и могат да получат кървене, което продължава дълго време, дори до степен на неконтролируемост. Наследствените фактори са една от най -честите причини за хемофилия, тъй като заболяването е свързано с генетични нарушения.
Причини за хемофилия
Почти 70 % от случаите на хемофилия са причинени от наследственост. Междувременно 30 % от другите причини за хемофилия са причинени от други неща или случайни генни мутации, при които нито бащата, нито майката имат хемофилия. Хемофилията, особено хемофилия А и В, се среща по -често при мъжете, отколкото при жените. Хемофилия А е най-често срещаният тип и може да се появи при 1 на 4 000-5 000 новородени момчета. Докато хемофилия В се среща при 1 на 20 000 новородени момчета. Генните мутации при жените не винаги причиняват хемофилия, тъй като увредената Х хромозома може да бъде заменена с друга здрава Х хромозома. Жените с дефекти на Х -хромозомата обаче могат да бъдат носители на хемофилия
(превозвач). Хемофилия може да възникне, когато жената има дефектен ген на една от Х хромозомите, а другата Х хромозома става неактивна. Това състояние е известно като Х -хромозомна неактивност или лионизация. При мъже, които имат XY хромозома, ако болестотворната мутация се намира на Х хромозомата, тогава мъжът с тази хромозомна мутация ще развие хемофилия. В допълнение, хемофилията може да бъде причинена и от естествени мутации или спонтанни мутации, а именно когато генетичните мутации в гените се предават от родители на деца.
Видове хемофилия
Хемофилията се разделя на хемофилия А, хемофилия В, хемофилия С и придобита хемофилия. По -долу е обяснение за тези видове хемофилия.
1. Хемофилия А
Хемофилия А е известна още като класическа хемофилия и е най -често срещаният тип хемофилия, наследен от поколение на поколение. Причината за хемофилия А е дефект на фактор VIII.
2. Хемофилия В
Хемофилия В също е наследствена, но е много по -рядка. Причината за хемофилия В е причинена от дефект във фактор IX.
3. Хемофилия С
Хемофилия С се причинява от дефицит на фактори на кръвосъсирването поради мутации във фактор XI. Хемофилия възниква, когато и двамата родители (баща и майка) имат генетично разстройство. Хемофилия С може да се появи при мъже или жени.
Симптоми на хемофилия
Когато човек има хемофилия, той ще покаже следните симптоми:
- Кървене в ставата, причиняващо подуване, болка или напрежение. Най -често засегнатите области са коленете, лактите и глезените.
- Кървене в кожата (синини), мускулите и меките тъкани, което води до събиране на кръв в тази област на тялото (хематом).
- Кървене в устата и венците. Кървенето често е трудно да се спре след екстракция на зъб.
- Кръвотечението се появява след обрязване.
- Кръвотечение се появява след инжектирането или ваксинацията.
- Кървене в главата на бебето след тежко раждане.
- Има кръв в урината или изпражненията.
- Често кървене от носа и трудно спиране.
Усложнения на хемофилия
Хемофилията също е склонна към усложнения, особено ако не се лекува и лекува правилно в дългосрочен план. Видовете усложнения, които могат да възникнат поради хемофилия, са:
- Кървене в мускула, причиняващо подуване. Отокът може да натисне нервите, причинявайки болка или изтръпване (изтръпване).
- Увреждане на ставите може да възникне и ако вътрешното кървене, което притиска ставата, не се лекува незабавно. Това може да доведе до артрит или разрушаване на ставите.
- Има обратна реакция към лечението на фактори на кръвосъсирването. Някои хора с хемофилия имат имунна система, която реагира отрицателно на факторите на съсирването, използвани за лечение на кървене. Когато това се случи, имунната система развива протеини, известни като инхибитори за инактивиране на факторите на кръвосъсирването. Това намалява ефективността на лечението.
[[Свързана статия]]
Лечение на хемофилия
Основното лечение на хемофилия е да се осигури заместителна терапия, а именно прилагането на концентрати на фактор VIII или IX на кръвосъсирването чрез инфузия. Концентратът ще помогне да се заменят липсващите или ниските фактори на съсирването. Други видове лечение на хемофилия са:
1. Десмопресин (DDAVP)
Десмопресинът е синтетичен хормон, използван за лечение на лека хемофилия А. Този метод обаче не може да се използва за лечение на тежка хемофилия В и хемофилия А.
2. Антифибринолитични лекарства
Антифибринолитичните лекарства могат да се използват с заместителна терапия. Тези лекарства обикновено са хапчета и могат да предотвратят разграждането на кръвни съсиреци. Ако са настъпили усложнения, лечението за хемофилия се адаптира към местоположението и състоянието на възникналите усложнения. За лечение на възпаление и подуване на ставите може да са необходими стероиди, болкоуспокояващи или физиотерапия.
