Наскоро тъжна новина дойде от комика Деде Сунандар. Второто дете на Деде, Ладзан Сяфик Сунандар, който е само на 1 година и 4 месеца, е диагностицирано с рядко генетично заболяване, наречено
Синдром на Уилямс (Синдром на Уилямс) от 3 -годишна възраст. Първоначално Деде и съпругата му не виждаха никакви симптоми. С течение на времето обаче се появяват различни здравословни проблеми и проблеми с развитието, които изпитва синът му. Всъщност детето трябваше да прави различни лечения.
Зная Синдром на Уилямс
Синдром на Уилямс или синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване, което може да причини различни здравословни проблеми и проблеми с развитието. Това разстройство се среща само при 1 на 1000 души и обикновено е известно от ранна детска възраст. Децата със синдром на Уилямс могат да имат проблеми със сърцето, кръвоносните съдове, мускулите, ставите, бъбреците и способностите за учене. Въпреки че е свързано с генетиката, но
Синдром на Уилямс не винаги понижен. Човек може да се роди с това разстройство, дори ако няма фамилна анамнеза за това. Това състояние се причинява от мутации или случайни генетични промени. Хората с това генетично заболяване обаче имат 50% шанс да наследят
Синдром на Уилямс на бъдещия си син. Причината за синдрома на Уилямс, а именно загубата на 25 гена на хромозома 7. Тези гени обикновено се губят в сперматозоидите или яйцеклетките преди оплождането. Генът еластин е един от липсващите гени. Този ген функционира, за да осигури еластичност на кръвта. Без гена на еластин могат да възникнат сърдечни дефекти и нарушения на кръвоносната система. Следните са общи симптоми на хора със синдром на Уилямс, които могат да възникнат:
- Има уникални черти на лицето, като широко чело, малък нос, широка уста, пълни устни, малка брадичка, малки и раздалечени зъби, има гънки, които покриват ъглите на очите и др.
- Болка в стомаха или хранителни разстройства
- Проблеми със сърцето или кръвоносните съдове
- Нарушение на вниманието и хиперактивност (ADHD)
- Нисък ръст
- Бавно говорене
- хлътнали гърди
- Различни нива на интелектуално увреждане
- Ниско тегло при раждане
- Нарушения на бъбреците
- Далновиден
- Извит гръбначен стълб (сколиоза)
- Проблеми със ставите и костите
В допълнение към тези симптоми, страдащите
Синдром на Уилямс може също да има характеристики, като интерес към музиката, лесен за социализация, чувствителен към силни шумове и понякога нежелание за осъществяване на физически контакт. [[Свързана статия]]
Може ли пациентът Синдром на Уилямс излекуван?
За съжаление, синдромът на Уилямс не може да бъде излекуван. Лечението обаче може да помогне със симптоми и проблеми с ученето. Продължителността на живота на всеки пациент
Синдром на Уилямс различен. Някои хора с този синдром имат доста висока продължителност на живота, но други имат по -кратка продължителност на живота поради по -сложни медицински проблеми. Няма проучвания, които конкретно споменават продължителността на живота на страдащите, въпреки че се съобщава, че някои хора живеят до 60 -те си години. Някои страдащи могат да водят много нормален живот, но други имат по -сериозни здравословни проблеми и проблеми с ученето. Дори до степен да се нуждаят от доживотна медицинска помощ. Няма лечение за това състояние. Лечението обикновено се основава на симптомите на страдащия и се извършва за облекчаване на тези симптоми. В допълнение към симптоматичното лечение, физическа терапия и логопедия могат да се предприемат за подобряване качеството на живот на страдащия. Не само това, страдалец
Синдром на Уилямс трябва също да избягват консумацията на калций и витамин D, тъй като кръвните нива на пациентите с тези вещества вече са високи. Различни здравословни проблеми и проблеми с обучението, които изпитват страдащите, изискват специалисти да провеждат лечение. Ето някои професионалисти, които може да са необходими за хора със синдром на Уилямс:
- Кардиолог за лечение на страдащи от сърдечни проблеми
- Ендокринолог, който лекува хормонални проблеми
- Гастроентеролог, специализиран в храносмилателни проблеми
- Офталмолог за лечение на очни проблеми
- психолог
- Реч и езиков терапевт
- Трудов терапевт
- Физиотерапевт
Някои страдащи могат да развият по -сериозни здравословни проблеми с възрастта, като сърдечна или бъбречна недостатъчност. Ето защо, когато почувствате, че детето ви има симптоми на синдром на Уилямс, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Лекарят ще постави диагноза и ще определи правилното лечение за детето, така че симптомите да могат да бъдат контролирани. Родителите трябва да имат чувствителност към състоянието на детето. Обърнете внимание дали има разлика между тях. Не закъснявайте с преодоляването на проблемите, които възникват при вашето дете.
