Порфирията е рядко кръвно заболяване, при което страдащият не може да произвежда сам хем. Хемът е част от протеина на червените кръвни клетки, който разпределя кислорода в тялото. За да може да образува хем, тялото се нуждае от определени ензими. При хора с порфирия обаче някои ензими не са налични. В резултат на това порфирините се натрупват в кръвта и тъканите. Ето защо хората с порфирия често изпитват коремна болка, чувствителност към светлина и проблеми с мускулите и нервната система.
Причини за порфирия
В повечето случаи причината за порфирията е генетична мутация от един родител. Не само това, има и няколко други неща, които също предизвикват появата на това заболяване като:
- Консумация на определени лекарства
- Хормонална терапия
- Консумация на алкохол
- Дим
- Инфекция
- Излагане на слънце
- Стрес
- Диета
Симптоми на порфирия
В зависимост от вида на порфирия, която имате, симптомите могат да бъдат различни. При повечето видове порфирия симптомът, който почти сигурно се усеща, е коремна болка. В допълнение, някои от симптомите на порфирия са:
- Урината е червеникава
- Високо кръвно налягане
- Сърцето бие твърде бързо
- Електролитен дисбаланс
- Нервни нарушения в цялото тяло
- Кожата е много чувствителна към светлина
- Анемия
- Припадък
- Гадене и повръщане
- Запек или диария
- Болки в гърдите, гърба или краката
- Промени в психичното състояние (халюцинации, тревожност, объркване)
- Промени в пигментацията на кожата
- Неравномерно поведение поради излагане на слънце
От някои от горните симптоми е интересно да научите повече за чувствителността на страдащите от порфирия към излагане на слънце. Това обикновено се случва при най -често срещания тип порфирия, porphyria cutanea tarda (PCT). При твърде дълго излагане на слънце страдащите могат да почувстват:
- Усещане за парене при излагане на слънце или изкуствена светлина
- Подуване на кожата
- Зачервяване на болезнена кожа
- Рани по незащитена кожа, като ръце, лице и ръце
- Обезцветяване на кожата
- Сърбяща кожа
- Косата расте повече в определени области
Порфирия, често наричана вампирен синдром
Горните характеристики правят порфирията често свързана с мита за вампирско поведение: чувствителен към излагане на светлина. В резултат на това страдащите могат да изглеждат много летаргични и бледи, защото не могат да излязат от къщата през деня. Дори когато е облачно, все още има ултравиолетова светлина, която може да причини наранявания на незащитени части на тялото, като носа и ушите. В древни времена хората с този вид порфирия се смятаха за живеещи като вампири, защото трябваше да се „крият“ в къщата от сутрин до вечер. Да не говорим, че цветът на урината на страдащия може да стане кафяв, добавяйки към вярата в мита за вампирите. Всъщност този вампироподобен синдром възниква, защото процесът на производство на хем в тялото на страдащия не протича оптимално. Генетичните дефекти играят голяма роля в това. В резултат на това има вещество
протопорфрин IX който се натрупва в червените кръвни клетки, плазмата, а понякога и в черния дроб. Когато това вещество е изложено на слънчева светлина, то реагира, като произвежда химикали, които увреждат околните клетки. Ето защо хората с порфирия могат да почувстват подуване, зачервяване или рани по кожата си.
Може ли порфирията да бъде предотвратена?
Няма лек и няма начин да се предотврати порфирията. Симптомите обаче могат да бъдат избегнати, като се избягва консумацията на някои антибиотици, стрес, незаконни лекарства и прекомерна консумация на алкохол. Освен това не забравяйте да избягвате прекалено ярка слънчева светлина, носете дрехи, които защитават тялото, и дори поискайте специална защита, когато се подлагате на хирургични процедури. За лечение лекарите могат да предпишат
бета -блокери за контрол на кръвното налягане, висока консумация на въглехидрати,
опиоиди за контрол на болката и хематин. В дългосрочен план съществува възможност за трайни увреждания на органи като непрекъснати наранявания, проблеми при ходене, прекомерна тревожност, до затруднено дишане без помощта на кислород. [[свързани статии]] Ранната диагностика ще помогне да се предотврати появата на симптоми на порфирия. Ако това състояние възникне поради генетични фактори, консултирайте се с генетичен консултант, за да анализира риска от предаването му на потомството.
