Синдромът на Клайнфелтер възниква, когато мъж се роди с допълнителна Х хромозома в клетките си. В резултат на това тестисите са по -малки от нормалното и произвеждат по -малко тестостерон. Ето защо мъжете със синдром на Klinefelter могат да изпитат проблеми в развитието на своите сексуални аспекти. Липсата на производство на тестостерон предизвиква симптоми като растеж на гърдите, размер на пениса е по -малък от нормалния или растежът на фина коса не е оптимален. В много случаи мъжете със синдром на Klinefelter също изпитват проблеми, свързани с плодовитостта.
Симптоми на синдрома на Klinefelter
Като се има предвид, че повечето от симптомите на синдрома на Klinefelter се появяват поради ниски нива на тестостерон, мнозина не осъзнават, че го имат, докато не достигнат тийнейджърите си. Когато навлезете във фазата на пубертета, тогава ще видите някои симптоми като:
- По -малък размер на пениса
- Малко или никакво производство на сперма
- Увеличени гърди
- Коса по лицето, когато, и срамно малко
- Дълги крака, но къси рамене
- Слаби мускули
- Ниска сексуална възбуда
- Липса на енергия
- Натрупване на мазнини в стомаха
- Чувство на тревожност към депресия
- Проблеми с четенето, писането и общуването
- Проблеми със социалното взаимодействие
- Безплодие
- Метаболитни проблеми като диабет
Симптомите по -горе зависят от това как е настъпила хромозомната аномалия. Ако мъжът има само една допълнителна Х хромозома, тогава симптомите могат да бъдат по -малко забележими. Въпреки това, колкото повече X хромозоми имате в тялото си, толкова по -тежки са симптомите като:
- Проблеми с говоренето и ученето
- Лоша координация
- Уникална структура на лицето
- Проблеми с растежа на костите
[[Свързана статия]]
Причини за синдрома на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter е една от най -честите хромозомни аномалии при деца. Разпространението е 1 на всеки 500-1000 бебета. Въпреки това, в случай на допълнителна Х хромозома с номер 3-4, това е по-рядко. В идеалния случай всеки човек се ражда с 23 двойки хромозоми във всяка клетка на тялото. Мъжете, родени със синдром на Klinefelter, имат допълнителна X хромозома, така че в идеалния случай хромозомата XY става XXY. Това се случва по време на процеса на оплождане, било от яйцето на родителя или спермата. Невъзможно е да се проследи как е родено бебе с това състояние. Въпреки това, жените, които са бременни на възраст над 35 години, са изложени на по -голям риск от раждане на бебета със синдром на Klinefelter.
Как да диагностицирате синдрома на Klinefelter
Понякога синдромът на Klinefelter може да бъде открит още в утробата. Разбира се, бъдещата майка трябва да премине тестове като
амниоцентеза а именно вземане на проба от околоплодна течност, или
вземане на проби от хорион под формата на тестващи клетки за хромозомни проблеми. Подобна поредица от инвазивни тестове обаче може да увеличи риска от бременност при спонтанен аборт. Тоест лекарите няма да го направят, освен ако рискът от синдрома на Клайнфелтер е наистина голям. Често синдромът на Klinefelter не се открива, докато момче не е в тийнейджърска възраст. Родителите могат да открият рано, когато видят, че развитието на детето им не съответства на неговата възраст. Консултирайте се с експерт, за да разберете дали има хормонални проблеми.
Как да се лекува синдром на Klinefelter
Ако симптомите, изпитвани от дете със синдром на Klinefelter, не са твърде тежки, няма нужда от никакво лечение. Ако обаче симптомите са доста значими, трябва да се лекува възможно най -скоро, особено когато те все още са в пубертетната фаза. Една от възможностите за лечение на синдрома на Klinefelter е прилагането на хормонална терапия с тестостерон. Когато се дава, когато детето е в пубертетна фаза, това може да помогне за появата на характеристики като по -силен глас, появата на космите и космите, мускулната сила, увеличаването на размера на пениса и по -здравите кости. В допълнение, някои от възможностите за лечение на синдрома на Klinefelter са:
- Езикова и логопедична терапия
- Физикална терапия за увеличаване на мускулната сила
- Трудова терапия
- Поведенческа терапия
- Образователно ръководство
- Консултиране за преодоляване на емоционални проблеми
- Операция за отстраняване на излишната гръдна тъкан (мастектомия)
- Лечение на фертилитета
Повечето мъже със синдром на Klinefelter не могат да произвеждат достатъчно сперма. В резултат на това шансовете да имате потомство също са малки. Това обаче не означава, че е невъзможно. Лечението на фертилитета може да помогне на мъжете със синдром на Klinefelter да имат деца. Например, ако имате симптоми, които не показват характеристиките на добра сперма, може да се извърши екстракция на сперматозоиди и директно инжектиране в яйцеклетката. Така шансовете за забременяване също се увеличават. Много преди това някой, който е имал синдром на Клайнфелтер, би могъл да има затруднения да живее нормален живот. Като се започне от академичните, социалните и сексуалните аспекти могат да бъдат засегнати. Ето защо е важно да се гарантира, че децата със синдром на Klinefelter получават максимална помощ по време на периода на обучение. Видът на помощта може да бъде съобразен с най -изявените симптоми. [[свързана статия]] Колкото по-рано се проведе медицинско лечение, толкова по-вероятно е то да бъде успешно. Хората със синдром на Klinefelter все още могат да водят качествен живот и дълъг живот.
