Сиреномелия или синдром на русалка е рядък вроден дефект. Основната му характеристика са краката, които са свързани от бедрото до петата, затова се нарича Русалка
синдром. Бебетата със синдром на русалка също обикновено нямат опашна кост и сакрум. Вродените дефекти на Sirenomelia могат също да повлияят на функцията на други органични системи, като бъбреците и пикочните пътища. Съществува и възможност за сърдечни и белодробни усложнения. Точната причина за сиреномелия не е известна и е по -честа при момчетата, отколкото при момичетата.
Симптоми на сиреномелия
Когато се роди дете с вроден дефект на сиреномелия, видът може да се различава от един индивид до друг. През първата година от живота на детето с Русалката
синдроми, рискът от животозастрашаващи усложнения е висок. Някои от симптомите на синдрома на русалката включват:
- Част или и двата крака, прикрепени от бедрото до петата
- Аномалии на дългата бедрена кост
- Посоката на стъпалото може да се обърне (задната част на крака е насочена напред)
- Няма бъбрек
- Лордоза
- Няма анален канал (неперфориран)
- Ректумът не се развива
- Половите органи на бебето не са открити
- Частта от червата стърчи близо до пъпа
В някои случаи могат да се появят и вродени сърдечни дефекти до усложнения на дихателните пътища.
Причини за сиреномелия
Сиреномелия може да възникне, докато бебето е в утробата.Поради това, че точната причина за сиреномелия не е известна, изследователите смятат, че генетичните фактори и факторите на околната среда играят роля при появата на този вроден дефект. Повечето случаи се случват на случаен принцип, което показва появата на генетични мутации. Възможно е детето да има синдром на русалка, защото един от родителите му е станал
превозвач това заболяване. Плюс това, ако има излагане на фактори на околната среда. При някои хора се твърди, че се появява сиреномелия, тъй като развитието на кръвоносната система в ембриона не е оптимално. По този начин кръвният поток, който трябва да достигне до плацентата, не може да бъде насочен достатъчно. Потокът от хранителни вещества и кръв достига само до горната част на плода, така че краката не могат да се развиват оптимално. В допълнение, сиреномелията също е тясно свързана с предгестационен диабет или диабет, който се среща при бременни жени. Спомняйки си русалката
синдром доста рядко, вероятността от поява е само 1 на всеки 60 000-100 000 раждания. В допълнение, сиреномелията е 100-150 пъти по-вероятно да се появи при еднояйчни близнаци, отколкото неидентични близнаци или едноплодна бременност. [[Свързана статия]]
Значението на пренаталните прегледи
Чрез ултразвуково изследване
, могат да бъдат открити рано, когато плодът има вроден дефект под формата на сиреномелия. Тук има значение
предродилни грижи редовно при бременни жени. Диагнозата на сиреномелия може да се постави от втория триместър, когато акушерът установи, че няма оптимално развитие, особено в краката на бебето. Ако това е известно, лекарят ще сформира екип със съответни специалисти, за да определи план за лечение. Досега операцията е доста ефективна при отделяне на краката на страдащия от Русалка
синдром. Бебетата със сиреномелия не живеят дълго
Синдромът на русалката обаче е особено фатален при новородени. Повечето случаи на бебета, родени със синдром на русалка, не траят дълго. Бебетата могат да оцелеят в рамките на 24-48 часа от раждането. В света има няколко примера за страдащите от русалки
синдром които могат да продължат доста дълго време. Един от тях е Тифани Йорк, страдаща от сиреномелия, за която е записано, че е оцеляла най -дълго до 27 -годишна възраст. Тифани Йорк живееше с толкова крехки кости на краката, че трябваше да използва бастун и инвалидна количка през целия си живот. Един от малкото страдащи от русалки
синдром което продължи дълго време, почина на 24 февруари 2016 г. [[свързани статии]] По време на живота си Тифани Йорк е претърпяла няколко операции. Все още не е ясно какво е причинило смъртта на Йорк, но семейството му подозира усложнения от сиреномелия.
Сиреномелия може да възникне, докато бебето е в утробата.Поради това, че точната причина за сиреномелия не е известна, изследователите смятат, че генетичните фактори и факторите на околната среда играят роля при появата на този вроден дефект. Повечето случаи се случват на случаен принцип, което показва появата на генетични мутации. Възможно е детето да има синдром на русалка, защото един от родителите му е станал превозвач това заболяване. Плюс това, ако има излагане на фактори на околната среда. При някои хора се твърди, че се появява сиреномелия, тъй като развитието на кръвоносната система в ембриона не е оптимално. По този начин кръвният поток, който трябва да достигне до плацентата, не може да бъде насочен достатъчно. Потокът от хранителни вещества и кръв достига само до горната част на плода, така че краката не могат да се развиват оптимално. В допълнение, сиреномелията също е тясно свързана с предгестационен диабет или диабет, който се среща при бременни жени. Спомняйки си русалката синдром доста рядко, вероятността от поява е само 1 на всеки 60 000-100 000 раждания. В допълнение, сиреномелията е 100-150 пъти по-вероятно да се появи при еднояйчни близнаци, отколкото неидентични близнаци или едноплодна бременност. [[Свързана статия]] 
