Гледали ли сте филма Midnight Sun? Говори се, че главната героиня, Кейти Прайс, има пигментозен ксеродерма, което я кара да излиза само през нощта. Xeroderma pigmentosum е рядко генетично заболяване, при което страдащите изпитват изключителна чувствителност към UV лъчите. Тази чувствителност прави невъзможно страдащият да излезе на слънце.
Причини за пигментна ксеродерма
ХР болестта засяга един на 250 000 души по света. Това състояние е по -често в Япония, Северна Африка и Близкия изток. Xeroderma pigmentosum обикновено се диагностицира в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Въпреки това, тя може да бъде диагностицирана и преди раждането, в късната детска възраст или ранната зряла възраст. Дори някои хора с XP също изпитват определени състояния, като интелектуални затруднения, забавяне на развитието, загуба на слуха и проблеми с очите. Пигментозумът Xeroderma се причинява от мутация в ген, участващ в възстановяването на увреждане на ДНК, при което генът не е в състояние да поправи или възпроизведе ДНК, която е била повредена от UV светлина. Родителите, които носят чертата xeroderma pigmentosum, имат по -голям риск да я предадат на децата си. Не само това, болестта XP също често се свързва с инбридинг поради генетични мутации, които се появяват. Мутациите в XPC, ERCC2 или POLH гените са най -честите в случаите на XP заболяване. [[Свързана статия]]
Симптоми на пигментна ксеродерма
Симптомите обикновено започват да се появяват в ранна детска възраст или през първите три години от живота, въпреки че могат да се появят по -късно. Симптомите на пигментната ксеродерма, включително:
1. Симптоми по кожата
- Появата на лунички върху участъци от кожата, изложени на слънце, обикновено по лицето, шията, ръцете и краката
- Парене, зачервяване, образуване на мехури и болка, които могат да продължат седмици
- Появява се пигментация, което води до по -тъмни петна по кожата (хиперпигментация) или загуба на цвят (хипопигментация)
- Тънка и крехка кожа
- Образува се белезна тъкан
2. Симптоми на зрението и слуха
- Чувствително зрение към светлина
- Клепачът се обръща навътре (ентропион) или навън (ектропион)
- мътна очна леща
- Възпаление на роговицата, лигавицата на клепачите и бялото на очите
- Прекомерно производство на сълзи
- Слепота поради лезии около очите
- Миглите падат
- Прогресивна загуба на слуха, която може да прогресира до тотална
3. Неврологични симптоми
- Бавни или несъществуващи рефлекторни движения
- Лоши двигателни умения
- Микроцефалия или малък размер на главата
- Забавяне в развитието
- Сковани или слаби мускули
- Лош контрол на движението на тялото
Не всички тези симптоми могат да се появят при пациенти, тъй като те могат да показват различни симптоми. Едно от най -честите усложнения на XP обаче е ракът на кожата. Без слънцезащита, около половината от случаите на пигментна ксеродерма се превръщат в рак на кожата, злокачествен меланом и плоскоклетъчен карцином, което, разбира се, може да бъде животозастрашаващо. Следователно, страдащите от XP също трябва да предприемат крайни мерки, за да защитят всяка повърхност на тялото си от UV лъчи.
Лечение на пигментна ксеродерма
Трябва да знаете, че няма лечение за пигментна ксеродерма, но симптомите могат да бъдат контролирани. Стоенето далеч от слънцето и избягването на други източници на UV светлина е много важно. Можете да нанасяте слънцезащитен крем, да носите дрехи в цял ръст и да носите слънчеви очила, когато излизате, докато слънцето все още грее. Най -добре е обаче да стоите на закрито през деня. Докато сте на закрито, избягвайте прозорци и лампи, които излъчват UV лъчи. Редовните прегледи за предракови образувания също са важни. Това може да помогне за намаляване на случаите на рак на кожата, който може да изисква по -инвазивна операция. Не се колебайте да се консултирате с лекар, ако вие или вашето дете проявите симптоми на пигментна ксеродерма. Докато при бременни жени, XP в плода може да бъде открит чрез амниоцентеза или
вземане на проби от хорион . Ранното откриване ви позволява да предприемете правилните стъпки възможно най -скоро.
