Таласемията е наследствено кръвно заболяване, което кара тялото да има по -малко хемоглобин. Всъщност хемоглобинът помага на червените кръвни клетки да пренасят кислород. В резултат на това страдащите често изпитват анемия и се чувстват летаргични. Причината за таласемията е ДНК мутация в клетките, отговорни за производството на хемоглобин.
Причини за таласемия
Мутациите в ДНК на клетките, които произвеждат хемоглобин при страдащите от таласемия, са наследствени от родителите до децата им. Предполага се, че молекулата на хемоглобина се произвежда от алфа и бета вериги. Въпреки това, поради мутации в тази ДНК, човек може да изпита алфа-таласемия или бета-таласемия. В състоянието на алфа-таласемия, колко тежка таласемия е преживяна зависи от това колко генни мутации са предадени от родителите. Колкото по -мутирали гени, толкова по -тежка е таласемията. Докато е при бета-таласемия, тежестта зависи от това коя молекула на хемоглобина е засегната. За да може да направи алфа хемоглобинови вериги, са необходими 4 гена, всеки от които е наследен от родителите. В състояние на алфа-таласемия, състоянията, които могат да възникнат, са:
При хора, които имат само един мутирал ген, няма да има значителни признаци или симптоми на таласемия. Но този човек става носител и по -късно може да го предаде на децата си.
В случай на два мутирали гена, симптомите и признаците на таласемия ще бъдат видими, но по -леки. Това състояние се нарича в медицината алфа-таласемия.
Когато има три мутирали гена, симптомите и признаците на таласемия стават по -тежки.
Наследяването на четири мутирали гена е рядко и обикновено води до мъртво раждане след 20 гестационна седмица. Дори и да се родят, бебетата, които имат четири мутирали гена, няма да оцелеят дълго или ще изискват доживотна трансфузионна терапия. Докато при пациенти с бета-таласемия, в идеалния случай са необходими два гена, за да се образува бета веригата на хемоглобина. Ако възникне мутация, условията са следните:
Симптомите и признаците на таласемия са по-леки, известни също като незначителна таласемия или бета-таласемия
По -тежки симптоми, известни още като таласемия майор или анемия на Кули. Бебетата, родени с това състояние, обикновено изглеждат здрави при раждането, но започват да изпитват симптоми на таласемия през първите 2 години. В допълнение към причината за таласемията, дължаща се на генетични мутации от родители към деца, има и рискови фактори, които правят човек по -податлив на таласемия. Определен етнически произход също може да има ефект. Според данните таласемията най-често се среща при хора от афро-американска, средиземноморска и югоизточна азиатска националност. [[Свързана статия]]
Характеристики на хората с таласемия
В зависимост от състоянието на таласемия, симптомите и характеристиките могат да бъдат различни. Някои от най -честите характеристики на таласемията са:
- Прекомерна летаргия
- Бледа или жълтеникава кожа
- Костите на лицето са деформирани
- Бавен растеж
- Подуване в стомаха
- Тъмна урина
Трябва също така да се помни, че хората с таласемия са по -податливи на инфекция. Особено, ако сте имали процедура за отстраняване на далака. Не само това, хората с таласемия също могат да изпитат излишък на желязо в тялото си, независимо дали се дължи на заболяване или честотата на кръвопреливане, която е доста честа. Тъй като таласемията става по -тежка, усложненията, които могат да възникнат, включват:
Промени във формата на костите
Таласемията може да причини разширяване на костния мозък, така че страдащият да има анормална костна структура. Обикновено това се случва по лицето и черепа. Не само това, това състояние също е склонно да причини порести кости.
В идеалния случай далакът помага на организма да се бори с инфекцията и филтрира неща, от които тялото не се нуждае, като увредени кръвни клетки. Таласемията също често се проявява заедно с унищожаването на голям брой червени кръвни клетки. Когато това се случи, далакът трябва да работи допълнително усилено и се увеличава.
Анемията също може да причини неоптимален растеж при децата. Докато при подрастващите фазата на пубертета може да се забави поради таласемия.
Застойна сърдечна недостатъчност и абнормни сърдечни ритми обикновено са отличителен белег на усложнения, дължащи се на умерено тежка таласемия [[свързани статии]]
Бележки от SehatQ
Таласемията не е предотвратима болест. Ако е известно, че имате таласемия от родителите си, вземете това предвид, преди да решите да имате деца. Страхува се, човек става носител на таласемия, въпреки че тя не показва никакви симптоми. В допълнение, има технологично базирана репродуктивна диагностика, която може да сканира ембриони на ранен етап. По този начин може да се знае дали има генетична мутация в ранните етапи на бременността.
