Един вид мускулна дистрофия е
мускулна дистрофия на Дюшен или DMD. Това е генетично състояние, характеризиращо се с постепенно отслабване на набраздените мускули. За съжаление, този мускулен проблем се влошава бързо в сравнение с други видове. Освен това, тип мускулна дистрофия
duchenne е най -често срещаният вид. Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията, 1 на всеки 5,600-7,700 мъже на възраст 5-24 години има DMD.
Симптом мускулна дистрофия на Дюшен
По принцип симптомите на DMD започват да се появяват, когато децата са на 2-6 години. Някои от симптомите, които го отбелязват, са:
- Трудности при ходене
- Загуба на способност за ходене
- Увеличени телета
- Трудности при ставане от седнало положение
- Трудно се изкачва по стълбите
- Често падат
- Ходене на пръсти
- Ограничено двигателно развитие
- Тялото се чувства слабо
- Краката, тазът, ръцете и шията стават слаби
В допълнение, децата с DMD имат по -ниска плътност на костната маса. Следователно рискът от преживяване на фрактури в костите в областта на кръста до гърба.
Причини за мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулна дистрофия на Дюшен е генетично заболяване. По -подробно има генетична мутация на DMD на хромозомата X. Това означава, че има генетичен дефект, свързан с протеина
дистрофия. Това е протеин, който поддържа мускулните клетки непокътнати, особено мембраната или частите
сарколема-неговия. Следователно има бърз спад на мускулната функция. Ето защо понякога децата с ДМД могат да загубят способността си да ходят, въпреки че са го усвоили преди това. В допълнение, DMD може да възникне и без фамилна анамнеза. Някой може да бъде
превозвач Това състояние ще има влияние само върху следващите няколко поколения. По отношение на пола, мъжете са по -склонни към
мускулна дистрофия на Дюшен в сравнение с жените. Освен това жените, които получават генетично потомство, ще станат
превозвач безсимптомно, докато мъжете показват симптоми. [[Свързана статия]]
Диагностика мускулна дистрофия на Дюшен
Редовното проследяване на растежа и развитието на вашето дете може да помогне за откриване на признаци на мускулна дистрофия. Освен това ще бъде много видимо, ако мускулите на детето са отслабени и координацията им е нарушена. За да бъде сигурен, лекарят ще извърши кръвен тест и мускулна биопсия. Кръвни тестове, за да се определи дали ензимът креатин фосфокиназа в кръвта е твърде висок. Това е характеристика, когато мускулите изпитват спад във функцията. Докато тестът за биопсия служи за определяне на вида мускулна дистрофия.
Как да се справя
Няма специфично лекарство за лечение на DMD. Лечението е по -скоро облекчаване на симптомите, така че да не са твърде тежки. Деца, които преживяват
мускулна дистрофия на Дюшен Често губи способността да ходи до 12 -годишна възраст. Те трябва да използват помощ за инвалидни колички или
скоби за крака. В допълнение, физиотерапията също поддържа състоянието възможно най -дълго. Лечението със стероиди също има потенциал да удължи мускулната функция. Също толкова важно е, че лекарите също трябва да следят дали има вероятност от сколиоза, пневмония и анормални сърдечни удари. Това трябва да се следи внимателно. Не забравяйте, че има и възможност белодробната функция да намалее, когато заболяването е станало по -тежко. Пациентите може да се нуждаят от помощ на вентилатора като стъпка за лечение.
Дългосрочна картина на DMD kondisi
Като се има предвид фаталността на това състояние, повечето хора ще умрат до 20 -годишна възраст. Въпреки това, с подходящи грижи, продължителността на живота може да бъде много по -голяма до 30 -годишна възраст.
Мускулна дистрофия на Дюшен дегенеративни, влошаващи се с течение на времето. Това означава, че медицинската намеса става още по -важна, тъй като състоянието се влошава. [[свързана статия]] Когато децата на възраст 2-6 години започнат да проявяват симптоми на DMD, медицинският екип трябва да продължи да следи състоянието им. Ако болестта в късен стадий настъпи през юношеството или в зряла възраст, може да се наложи интензивно лечение в болница. Този вид мускулна дистрофия не може да бъде предотвратен, тъй като майката може да предаде състоянието на детето. Експертите продължават да търсят технологии, които могат да предотвратят намаляването на генетичните дефекти, но безуспешно. Генетичните тестове, преди да се опитате да забременеете, могат да помогнат. Чрез този вид тест ще се види дали има повишен риск от деца, страдащи от DMD, когато пораснат. За пациенти с DMD или техните семейства, не се колебайте да потърсите морална подкрепа, тъй като това състояние изисква интензивно лечение. За да обсъдим допълнително как да открием симптомите
мускулна дистрофия на Дюшен, попитайте директно лекаря в приложението за здраве на семейството SehatQ. Изтеглете сега на
App Store и Google Play.
