Здраве

Запознаване със синдрома на Крузон, рядък генетичен дефект, който засяга формата на главата

Всеки родител иска бебето му да се роди нормално без никакви дефекти или аномалии. В някои случаи обаче дете може да се роди поради генетична мутация, която се случва, докато ембрионът все още се развива. Едно от редките генетични нарушения, които засягат малка част от децата, е синдромът на Crouzon или Crouzon синдром . Какво причинява този синдром?

Зная Крузон синдром и характеристики

Синдром на Крузон или Синдром на Крузон е рядък генетичен дефект, характеризиращ се с преждевременно сливане на конците (влакнести стави) на костите на черепа. Това преждевременно съединение (наречено краниосиностоза) причинява анормален растеж на черепа на детето, което се отразява на формата на главата и лицето на бебето. При идеални условия наличието на шевове позволява на главата на бебето да расте и да се развива. След това с течение на времето костите в главата ще се слеят и ще образуват черепа. При синдрома на Crouzon обаче конците се сливат преждевременно и влияят върху растежа на черепа и главата. Някои от костите на лицето също ще нарушат растежа им и ще повлияят на формата на лицето на мъника. Тежестта на аномалиите в главата и лицето може да варира от един пациент със синдром на Crouzon до друг. Синдромът на Крузон се среща при около 16 от милион бебета. Този синдром е най -честата форма на краниосиностоза. Синдромът на Крузон или синдромът на Крузон има и други имена, включително:
  • CFD1
  • Черепно -лицева дизартроза
  • Черепно -лицева дизостоза
  • Синдром на черепно -лицева дизостоза
  • Черепно -лицева дизостоза тип1
  • Crouzon черепно -лицева дизостоза
  • Болест на Крузон
  • Болест на Крузон
  • Болест на Крузон

Характеристики и знаци Синдром на Крузон

Кръстосаните очи са един от признаците на синдрома на Крузон Преждевременно сливане на костите на черепа при хора с Крузон синдром пораждат определени признаци и характеристики. Тези характеристики, включително:
  • Очи, които изглеждат изпъкнали и широки
  • Кръстосани очи или страбизъм
  • Нос като малък клюн
  • Непълно оформена горна челюст
  • Цепнатина на устните и небцето (в някои случаи)
Дете, страдащо от Крузон синдром Можете също така да изпитате зрителни смущения поради плитки очни гнезда, проблеми с функцията на зъбите и загуба на слуха. Както бе споменато по -горе, тежестта на признаците и симптомите на синдрома на Крузон може да варира от човек на човек. Трябва обаче да се подчертае едно нещо, страдащото дете Синдром на Крузон обикновено имат нормално ниво на интелигентност.

Каква е истинската причина Синдром на Крузон?

Причината за синдрома на Crouzon е мутация в ген, наречен FGFR2. Генът FGFR2 е отговорен за предоставянето на инструкции за получаване на вид протеин, наречен рецептор на фибробластния растежен фактор 2. Рецепторният протеин 2 на фибробластния растежен фактор 2 изпълнява много функции. Една от тези функции включва предаване на сигнали към незрели клетки, които да станат костни клетки по време на фазата на развитие на ембриона в утробата. Експертите смятат, че мутациите или промените в гена FGFR2 правят протеина FGFR2 свръхактивен в работата си, а именно в предаването на сигнали. Тази протеинова хиперактивност кара костите на черепа да се слеят преждевременно. Синдромът на Крузон се наследява чрез автозомно доминиращ модел на наследяване. Това означава, че едно изменено копие на гена е способно да причини това рядко генетично разстройство.

Манипулиране Синдром на Крузон

Лечението на синдрома на Crouzon се фокусира върху специфичните симптоми, наблюдавани при страдащите. Основното лечение е операцията - въпреки че не всички деца със синдром на Крузон се нуждаят от операция. Операцията при синдром на Крузон има за цел да гарантира, че в кухината на главата има място, където мозъкът може да расте. Извършва се и операция за намаляване на вътречерепното налягане (ако има такова) и подобряване структурата на главата на детето. Лечението на деца със синдром на Crouzon обикновено изисква сътрудничеството на лекари от различни специалисти и експертиза, включително педиатри, неврохирурзи, пластични хирурзи, УНГ, генетици, аудиолози, очни специалисти, до зъболекари. В допълнение към необходимостта от медицинско лечение, психологическо консултиране ще бъде необходимо и за семейства на деца със синдром на Crouzon. [[Свързана статия]]

Бележки от SehatQ

Синдромът на Крузон е рядък генетичен дефект, характеризиращ се с преждевременно сливане на конците (ставите) на костите на черепа. Някои деца с този синдром може да се нуждаят от операция, включваща различни специалисти. Ако все още имате въпроси относно синдрома на Crouzon, можете попитайте лекаря в приложението за здраве на семейството SehatQ. Можете да получите достъп до приложението SehatQ Изтегли в Appstore и Playstore за предоставяне на надеждна здравна информация.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found