През 2017 г. се роди бебе на име Адам Фабуми с Тризомия 13, генетично разстройство, което се случва, тъй като бебето е в утробата. Борбата на родителите на Адам за търсене на здравето на децата им стана вирусна в социалните мрежи. За съжаление, седем месеца по -късно това сладко бебе се върна при Всевишния. Може би преди да се появи случаят с Адам Фабуми, почти никога не сте чували за тризомия 13. Какво точно е тризомия 13 или синдром на Патау? И защо тази болест е толкова опасна?
Какво е тризомия 13 или синдром на Патау?
Синдромът на Патау или тризомия 13 е генетично заболяване, причинено от аномалия на хромозома 13. При това състояние бебето има 3 копия на хромозома 13 във всяка или всяка клетка в тялото си. Като има предвид, че обикновено има само 2 копия на хромозоми, които идват от бащата и майката. Повечето случаи на тризомия 13 не са наследствени. Това е случайна мутация на генетична аномалия по време на образуването на яйцеклетки и сперматозоиди при родителите. В допълнение, грешките в клетъчното делене също могат да доведат до анормален брой хромозоми. Тризомия 13 е рядко състояние, което се среща само при 1 на 16 000 новородени. Това заболяване може да причини различни здравословни проблеми при бебетата, особено проблеми със сърцето и мозъка. Много бебета с тризомия 13 умират през първите няколко дни или седмици от живота си поради различни медицински проблеми, които могат да бъдат животозастрашаващи. Всъщност само около 5-10% от бебетата с тризомия 13 оцеляват през първата година от живота си.
Признаци и симптоми на тризомия 13
Бебетата с тризомия 13 обикновено имат тежки интелектуални увреждания и физически проблеми в различни части на тялото. Симптомите, които се появяват, обикновено зависят от това колко телесни клетки имат допълнителната хромозома 13. Симптомите, които могат да се появят при бебета с тризомия 13, а именно:
- Ниско тегло при раждане, но може да бъде и нормално
- Проблеми с мозъчните структури, които могат да повлияят на развитието на лицето
- Неразвити ноздри
- Затруднено дишане
- Слухови нарушения
- Високо кръвно налягане (хипертония)
- Пневмония
- Неврологични нарушения
- Припадък
- Бавен растеж
- Затруднено смилане на храната.
- Вродени сърдечни дефекти
- Аномалии на мозъка или гръбначния мозък
- Очите са много малки и са близо една до друга
- По -големи пръсти или пръсти
- стиснати ръце
- херния
- Харелип
- Цепнато небце
- Слаб мускулен тонус.
Неврологичните аномалии и тежките сърдечни заболявания при бебета с тризомия 13 затрудняват оцеляването. Всъщност 95% от бебетата с тризомия 13 умират преди раждането. Има обаче и бебета, които могат да оцелеят с години, тъй като допълнителната хромозома 13 не се намира във всички клетки на тялото и присъства само в някои клетки. Въпреки че тризомия 13 или синдромът на Патау е произволно генетично разстройство, ако сте на повече от 35 години, когато сте бременна, трябва да бъдете предпазливи. Защото майките са изложени на по -висок риск от раждане на бебе с тризомия 13, ако са на повече от 35 години, когато са бременни.
Как се диагностицира и лекува тризомия 13?
Може да се почувствате притеснени и уплашени, ако бебето в утробата ви има тризомия 13 и това не е известно, докато не се роди на бял свят. Трябва обаче да знаете, че тризомия 13 може да бъде открита по време на бременност. Лекарят може да открие физически признаци на тризомия 13 при вашето бебе след рутинен преглед на бременността чрез ултразвук или тестове за бременност, като например ДНК скрининг на базата на клетки (NIPT). Освен това, за да потвърди наистина, че бебето има тризомия 13, лекарят също ще ви препоръча да извършите допълнителни изследвания с тест за амниоцентеза (тест за околоплодни води) или
вземане на проби от хорион (CVS). Ако вашето бебе е диагностицирано с тризомия 13, лекарят със сигурност ще предостави възможности за интензивно лечение. Това се прави като усилие за удължаване живота на бебето. Въпреки че няма лечение за тризомия 13, лечението се фокусира върху различните здравословни проблеми, които вашето бебе може да има в резултат на тризомия 13. Може да се наложи операция за коригиране на сърдечни дефекти, цепнатина на устната или цепнатина на небцето. Може да е необходима и физическа или речева терапия, за да се помогне на бебето с тризомия 13. При провеждане на лечението лекарят ще обмисли всяко действие въз основа на шансовете на бебето за оцеляване. Досега няма сигурен начин да се предотврати тризомия на бебетата 13. Забременяването на възраст под 35 години може да намали риска. Освен това редовните прегледи за бременност също са много необходими, за да се открие този проблем възможно най-рано.
