Здраве

Болест на CIPA, открита, когато бебетата не могат да почувстват болка

CIPA болестта е съкращение от вродена нечувствителност към болка с анхидроза, рядко заболяване, при което страдащият не може да почувства болка. В допълнение към болката, страдащите от CIPA също имат малко или никакво чувство за температура и дори не се потят изобщо. CIPA болестта също е болест наследствена сензорнаили наследствено заболяване. Симптомите на човек, страдащ от CIPA, обикновено се наблюдават при раждането или в ранна детска възраст. Невъзможността да усети болка и температура често води до това, че страдащият изпитва повтарящи се наранявания.

Симптоми на CIPA

Болестта на CIPA атакува нервните клетки, които контролират усещането и функциите на тялото при оцеляване. Някои от симптомите на CIPA заболяване включват:

1. Без болка

Повечето хора с CIPA нямат способността да изпитват болка. Като се има предвид, че това заболяване може да бъде открито от най -ранна детска възраст, те може да не плачат или дори да осъзнаят кога имат нараняване. Родителите ще почувстват, че децата, страдащи от CIPA, са склонни да мълчат и не реагират, когато има нараняване или нараняване. Още по -опасно е, че децата, страдащи от CIPA заболяване, могат да получат повтарящи се наранявания, защото не избягват дейности, които предизвикват наранявания. Дори когато са ранени, децата нямат рефлекси за защита на раните си, така че са склонни към инфекция.

2. Непотене (анхидроза)

Когато човек се поти, това е механизъм, който помага за охлаждане на тялото, когато е прекалено горещо по време на треска или упражнения. Децата и възрастните с CIPA заболяване не могат да се потят или да се потят много малко. В резултат на това те могат да страдат от висока температура, когато са болни, защото няма защита за охлаждане на тялото по естествен начин.

3. Прегряване

Повечето от случаите на смърт на пациенти с CIPA заболяване се дължат на прегряване, което все още е свързано с неспособността им да се потят. В резултат на това може да възникне хипертермия или телесната температура е твърде висока, което може да причини смърт. Като се има предвид рядкостта и опасността от болестта CIPA, се отбелязва, че само няколко страдащи могат да оцелеят до 25 -годишна възраст. Отделно от случая прегряване, Страдащите от CIPA могат също несъзнателно да се наранят, като например да хапят езика си или да режат части от тялото, без да изпитват и най -малка болка. Точно като ходене или дишане, усещането за болка е много важно за оцеляването на хората. Чрез болката тялото има механизъм да реагира на случващото се както вътре, така и извън тялото. [[Свързана статия]]

Причини за CIPA

Когато човек ще бъде подложен на диагноза CIPA заболяване, е необходимо генетично изследване. Този тест може да се направи преди раждането, като дете или като възрастен. Когато има анормално състояние, което показва генетична мутация на CIPA заболяване, то се нарича ген NTRK1 и се намира на хромозома 1. Тъй като този ген е в анормално състояние, сензорните нерви не могат да се развият правилно. По този начин нервите не могат да функционират правилно, за да усещат болка, температура, да произвеждат пот. Хората, които страдат от CIPA заболяване, трябва да получат потомство и от двамата родители. Ако само един родител носи гена на болестта CIPA, възможно е детето да е само a превозвач и не страдат от болестта.

Има ли лечение за CIPA заболяване?

Досега няма лечение, което да може да преодолее CIPA болестта или да замени усещането за болка и потната функция на тялото на страдащия. Поради тази причина родителите, които имат деца с CIPA заболяване, трябва да обърнат голямо внимание на дейностите на децата, които все още имат голямо любопитство към новите неща. Те не разбират потенциала за физическо нараняване, така че хората около тях трябва да наблюдават отблизо. [[свързана статия]] Като рядко заболяване има общност или Помощна група които могат да предоставят място за споделяне и подкрепа един на друг. От този вид групи родителите на деца с CIPA заболяване или хора със самата болест могат да споделят съвети за улесняване на живота. Освен това, когато някой е диагностициран с CIPA, това може да се има предвид при планиране на деца.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found