Хромозомите играят много важна роля в човешкото тяло, като се започне от определянето на пола, цвета на косата и кръвната група. За съжаление, функцията на тези хромозоми може да бъде нарушена, причинявайки страдащите да изпитват физически и психични разстройства. Хромозомите са структури в човешкото тяло, които съдържат ДНК, докато ДНК съдържа гени, които позволяват на тялото ви да функционира и да се развива нормално. Хората имат 23 двойки хромозоми или общо 46 броя, от които половината се получават от бащата, а половината от майката. Има два типа хромозоми, а именно полови хромозоми и автозомни хромозоми. Половите хромозоми се състоят от една двойка X и Y хромозоми и отговарят за определянето на вашия пол (жените имат XX хромозоми, мъжете имат XY), докато останалите 22 двойки хромозоми (двойки 1-22) се наричат автозомни хромозоми, които носят вашите генетична информация.
Когато хромозомната функция е анормална
Хромозомните аномалии могат да възникнат при всеки и да засегнат всеки тип хромозома, включително полови хромозоми. Има много форми на аномалии на хромозомните функции, но експертите ги класифицират в две основни части, а именно аномалии в броя на хромозомите и аномалии в хромозомната структура.
Тази аномалия на хромозомната функция възниква, когато човек има по -малко или повече хромозоми от 23 двойки (46). Условията, които обикновено възникват, са излишък от една хромозома (тризомия), излишък от две хромозоми (тетразомия) или липса на една хромозома (монозомия). Тризомията може да се появи във всяка част от 23 двойки хромозоми, но повечето случаи се наблюдават при тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 13 и тризомия 18. Жените, които са бременни в напреднала възраст, са изложени на риск от хромозомни аномалии поради този брой аномалия.
Тази аномалия на хромозомната функция възниква, когато част от хромозомата претърпи определени аномалии. Понякога хромозомата се сдвоява с друга хромозома, която не е правилна (транслокация), понякога определена част от хромозомата липсва или се дублира. Структурните аномалии в тези хромозоми могат да доведат до смъртта на ембриона или плода преди неговото раждане. В други случаи това разстройство не причинява спонтанен аборт, но причинява проблеми на бебето, като интелектуални затруднения, нисък ръст, чести припадъци, сърдечни заболявания и цепнатина на устната. Причината за тази хромозомна аномалия не е известна със сигурност, но обикновено се случва, когато клетката се раздели на две. Не рядко това разстройство възниква, когато яйцеклетките и сперматозоидите се развиват във плод или дори са започнали малко след като сте имали полов акт. За да определите наличието или отсъствието на хромозомни аномалии, можете да преминете тест за хромозомен анализ или кариотипиране. Междувременно незначителни хромозомни аномалии могат да бъдат идентифицирани чрез специален генетичен тест, който е в състояние да открие наличието или отсъствието на липсващи части в хромозомната структура. [[Свързана статия]]
С един поглед, разпознайте болестта на нарушенията на хромозомната функция
Аномалиите на хромозомната функция са най -голямата причина за плодове, родени с вродени дефекти. Ето някои заболявания, които възникват, когато има аномалия във функцията на хромозомите на бебето:
- Тризомия 21 (синдром на Даун): бебето има интелектуални затруднения, бавен растеж, сърдечни проблеми и структурни аномалии на лицето, като кръстосани очи и плоски контури на лицето. Децата все още могат да седят, да ходят и да говорят, но развитието им към тази фаза е много бавно в сравнение с нормалните деца като цяло.
- Тризомия 18 (синдром на Едуард): това бебе обикновено се ражда с малко тегло, слаб плач и заекващ глас. Много здравословни проблеми могат да засегнат бебета с аномалии на хромозомните функции, например чести припадъци през първата година от живота, вродени сърдечни заболявания, което ги прави податливи на инфекция, така че продължителността на живота на тризомия 18 бебета е трудно да се предвиди.
- Тризомия 13 (синдром на Патау): тези бебета се раждат с малка глава и плоско чело, тъй като частта от мозъка им обикновено има проблеми, като например да не са разделени на две части. Бебетата с тризомия 13 също се характеризират с броя на пръстите, които са повече от нормалните бебета (полидактилия).
- Синдром на Търнър (само 45 хромозоми с XO полова хромозома): среща се само при бебета и се характеризира с безплодна матка, костни деформации и голям гръден кош и широки зърна.
Аномалиите на хромозомните функции могат да бъдат наследени от родителите, но могат да се случат и при определени индивиди. Следователно. когато се посочи, че бебето има това разстройство, родителите също се съветват да се подложат
скрининг същата хромозома.
