Започва нова глава за лечение на рядко генетично заболяване. Zolgensma стана първото лекарство на базата на генетична терапия в света, получило одобрение от Администрацията по храните и лекарствата (FDA), Американската администрация по храните и лекарствата. Това лекарство е пробив, защото може да излекува деца, родени с генетични заболявания спинална мускулна атрофия (ГИМНАЗИЯ). До 1 на 11 000 бебета в света се раждат със SMA.
Какво е това спинална мускулна атрофия (ГИМНАЗИЯ)?
SMA е рядко генетично заболяване, при което страдащият има мутации в гена Моторни неврони за оцеляване (SMN). Този ген играе роля в производството на SMN протеин, който е протеин, който играе роля във функцията и възстановяването на нервните клетки на моторните неврони. Дефицитът на SMN протеин причинява смърт на моторни неврони. SMA има симптоми на мускулна слабост и загуба на мускули, които могат да възникнат от раждането или да се появят само при навлизане в юношеска и млада възраст. Мускулната слабост се проявява и в двата крайника, както в краката, така и в ръцете и е прогресивна. Има три вида SMA заболяване, а именно SMA тип 1, 2 и 3. При SMA тип 1 бебетата се раждат с много слаби мускули с проблеми с дишането и преглъщането. Повечето бебета със SMA тип 1 не могат да достигнат детство поради дихателна недостатъчност. Симптомите при SMA тип 2 ще се появят само когато детето е на възраст от 6 месеца до 2 години. Мускулната слабост не е толкова тежка, колкото SMA тип 1. В някои случаи страдащият може да оцелее до 20 -годишна възраст. SMA тип 3 е най -лекият тип SMA и мускулната слабост се появява само когато порасне. [[Свързана статия]] Золгенсма поне дава нова надежда
До края на 2016 г. хората със SMA могат да получат само поддържащо лечение за предотвратяване на тежки усложнения. В същото време беше пуснато лекарство, наречено Spinraza, което даде надежда на страдащите от гимназията. Това лекарство е едно от най -скъпите лекарства в света с цена от 125 000 хиляди щатски долара за 1 доза. Приложението се извършва до 5-6 дози през първата година и изисква 3 дози през следващите години. Zolgensma предоставя нова възможност за лечение на това заболяване. Това алтернативно лечение обаче идва на много скъпа цена. Смята се, че цената на Zolgensma ще достигне 2,1 милиона щатски долара за 1 лечение. Тази цена е най -скъпата цена на различни други лекарства за редки заболявания на пазара днес. Zolgensma е показан за лечение при деца под 2 години с SMA. Това лекарство е направено с аденовирусен вектор, който ще направи копия на човешкия SMN ген, който е функционален и насочен към клетките на моторните неврони. В една инжекция при деца, страдащи от SMA, Zolgensma ще произвежда експресия на SMN протеин в моторните неврони. Това ще подобри мускулната функция и движението. В клинично проучване, включващо 36 деца със SMA на възраст между 2 седмици и 8 месеца, децата, лекувани със Zolgensma, са имали значително подобрение в постигането на етапи на двигателното развитие. Тези деца могат да контролират главата си и могат да седят без облегалка. Страничните ефекти, причинени от приложението на золгенсма, са повишени нива на чернодробните ензими и повръщане. Пациентите с чернодробни нарушения ще имат по -висок риск от развитие на чернодробно увреждане от това лекарство. Следователно, преди да се подложат на лечение, страдащите от SMA трябва да извършат задълбочен физически преглед и тестове за чернодробна функция.
