Синдром на Ди Джордж е рядко генетично разстройство, което се случва, когато липсва малка част от хромозома 22. Заболяването, известно още като 22q11.2 делеционен синдром, може да причини усложнения, от сърдечни дефекти до трудности в обучението при деца, които страдат от него. Нека да идентифицираме причините, симптомите, усложненията, за лечение.
Разум Синдром на Ди Джордж
Всяко бебе, родено на света, има две копия на хромозома 22 от двамата родители. Ако обаче страда
Синдром на Ди Джордж, едно копие на хромозома 22 ще загуби около 30-40 гени. Липсващата част е известна още като 22q11.2. Загубата на различни гени от хромозома 22 обикновено се случва на случаен принцип в сперматозоидите на бащата, яйцето на майката, или се случва рано в развитието на плода. Болест
Синдром на Ди Джордж Това може да бъде предадено от родители, които преди са имали същото заболяване, но никога не са имали поява на симптоми.
Симптом Синдром на Ди Джордж
Симптом
Синдром на Ди Джорджможе да се появи след раждането на бебето
Синдром на Ди Джордж имат различни симптоми, вариращи от типа до тежестта. Обикновено симптомите
Синдром на Ди Джордж ще се основава на част от тялото, засегната от рядкото заболяване. Някои симптоми могат да се появят веднага, когато бебето се роди. Съществуват обаче и нови симптоми, които се появяват, когато бебето порасне. Ето някои симптоми:
Синдром на Ди Джордж което потенциално може да възникне:
- Сърдечен шум (сърдечни клапи, които не се затварят и отварят правилно)
- Кожата става синя поради липса на кислородна циркулация на кръвта (цианоза) поради сърдечни дефекти
- Промени в лицето му, като недоразвита брадичка, ниски уши, широки очи, до тясна извивка на горната устна
- Пукнатини в покрива на устата
- Забавяне на растежа
- Затруднено хранене и трудно наддаване на тегло
- Проблеми с дишането
- Лош мускулен тонус
- Забавено развитие на двигателните умения
- Забавяне или невъзможност за учене
- Поведенчески проблеми.
Усложнения Синдром на Ди Джордж
Малка част от хромозома 22 липсва поради
Синдром на Ди Джордж може да причини различни видове усложнения в тялото на страдащия, например:
Синдром на Ди Джордж често причинява сърдечни дефекти поради ниско снабдяване с богата на кислород кръв. Посоченият тук сърдечен дефект е наличието на дупка между долните камери на сърцето, има само един голям съд, водещ към външната страна на сърцето, така че
Тетралогия на Фало (комбинация от четири анормални сърдечни структури).
Четири паращитовидни жлези в областта на шията регулират нивата на калций и фосфор в тялото. Съществуване
Синдром на Ди Джордж Това може да причини паращитовидните жлези да станат малки и да произвеждат по -малко паратиреоиден хормон. В резултат на това нивата на калций ще бъдат ниски и нивата на фосфор ще се увеличат в кръвта.
Дисфункция на тимусната жлеза
Тимусната жлеза, която се намира под гръдната кост, е домът за зрели Т -клетки (вид бели кръвни клетки). Зрелите Т клетки са необходими за борба с инфекцията. Децата, които страдат обаче
Синдром на Ди Джордж ще има малка или дори пълна тимусна жлеза. Това състояние в крайна сметка кара детето да изпитва чести инфекции.
Цепнатината на небцето е често срещано усложнение на
Синдром на Ди Джордж. Това състояние може да причини страдащите
Синдром на Ди Джордж затруднено преглъщане или издаване на звуци при говорене.
Някои части от лицето на пациента
Синдром на Ди Джордж може да изглежда различно, като малки уши, къса ширина на отваряне на окото (палпебрална цепнатина), дълго лице до увеличен нос (кръгъл). Освен горните усложнения,
Синдром на Ди Джордж Той може също да причини трудности в обучението, психични разстройства, автоимунни заболявания и лошо зрение.
Лечение Синдром на Ди Джордж според усложненията
Лечение
Синдром на Ди Джорджще се коригира според усложненията Няма лекарства, които да излекуват
Синдром на Ди Джордж. Обикновено лечението ще се фокусира върху усложненията, които възникват поради него.
- Хипопаратиреоидизмът може да се лекува с добавки с калций и витамин D.
- Сърдечните дефекти обикновено изискват хирургична процедура веднага щом бебето се зарази Синдром на Ди Джордж Това действие се прави, за да се възстанови сърцето и да се увеличи снабдяването с кръв, пренасяща кислород.
- Дисфункцията на тимусната жлеза ще доведе до страдание на бебето Синдром на Ди Джордж по -чести заболявания, като настинки или ушни инфекции. За да се справи с това, лекарят ще ви даде лекарства, които обикновено се предписват за тези различни заболявания.
- Ако инфекцията, причинена от дисфункция на тимусната жлеза, е тежка, Вашият лекар може да препоръча процедура за трансплантация на тимусна тъкан.
- Цепнатината на небцето може да се поправи с хирургическа процедура.
Въпреки че не може да се лекува, страдащите
Синдром на Ди Джордж може да живее като деца като цяло с помощта на медицинския екип и подкрепата на семейството си. [[Свързана статия]]
Бележки от SehatQ
Синдром на Ди Джордж Не е болест за подценяване. Ако различните симптоми по -горе се появят при вашето дете, незабавно се консултирайте с детето си на лекар, за да получите правилното лечение. Чувствайте се свободни да попитате лекар безплатно в приложението за семейно здраве SehatQ. Изтеглете го сега в App Store или Google Play!
СимптомСиндром на Ди Джорджможе да се появи след раждането на бебето Синдром на Ди Джордж имат различни симптоми, вариращи от типа до тежестта. Обикновено симптомите Синдром на Ди Джордж ще се основава на част от тялото, засегната от рядкото заболяване. Някои симптоми могат да се появят веднага, когато бебето се роди. Съществуват обаче и нови симптоми, които се появяват, когато бебето порасне. Ето някои симптоми: Синдром на Ди Джордж което потенциално може да възникне: 
ЛечениеСиндром на Ди Джорджще се коригира според усложненията Няма лекарства, които да излекуват Синдром на Ди Джордж. Обикновено лечението ще се фокусира върху усложненията, които възникват поради него. 
